114-2 婦產科考古題詳解

Question

【114-2 醫學(六) 第43題】有關 Kallmann 氏症候群（Kallmann syndrome），下列敘述何者最不適當？

Accepted Answer

[破題關鍵]
Kallmann syndrome 是「性腺功能低下症」，其根本問題在於腦部下視丘無法分泌 GnRH，導致下游的 FSH 和 LH 也會低。
[選項拆解]
- A：主要症狀為嗅覺缺失（anosmia）、性腺功能低下症（hypogonadism）是 Kallmann 氏症候群的典型表現。色盲（color blindness）雖然較不常見，但也是可能伴隨的症狀之一。
- B：男性發生率高於女性是正確的，Kallmann 氏症候群在男性中更為常見。
- C：女性患者通常表現原發性閉經（primary amenorrhea）是正確的。由於性腺功能低下，卵巢無法正常發育和排卵，導致月經從未開始。
- D：錯在「FSH 數值很高」。Kallmann 氏症候群屬於「低促性腺激素性性腺功能低下症」（hypogonadotropic hypogonadism），其問題源於下視丘 GnRH 分泌不足，導致腦下垂體分泌的 FSH 和 LH 數值會偏低或正常，而非很高。由於卵巢缺乏 FSH/LH 的刺激，雌二醇（E2）數值會很低，這部分是正確的。
[核心知識]
- Kallmann 氏症候群（Kallmann syndrome）是一種遺傳性疾病，主要特徵是嗅覺缺失（anosmia）或嗅覺減退（hyposmia），以及性腺功能低下症（hypogonadotropic hypogonadism）。
- 性腺功能低下症的病因是下視丘無法正常分泌促性腺激素釋放激素（GnRH），導致腦下垂體無法分泌足夠的促濾泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）。
- 因此，患者的 FSH 和 LH 數值會偏低或正常，進而導致性腺（卵巢或睪丸）功能不足，使得性荷爾蒙（如女性的雌二醇 E2，男性的睪固酮）數值也很低。

Answer

A. 主要症狀為嗅覺缺失（anosmia）、性腺功能低下症（hypogonadism）與色盲（color blindness）

Answer

B. 男性發生率高於女性

Answer

C. 女性患者通常表現原發性閉經（primary amenorrhea）

Answer

D. 女性患者抽血檢驗，通常 FSH 數值很高，但 E2 數值很低