114-2 婦產科 考古題詳解

和特徵。考登氏症候群 (Cowden syndrome) 是一種罕見的遺傳性疾病，與多發性錯構瘤、乳癌、甲狀腺癌和子宮內膜癌風險增加有關，但其主要特徵是全身多處的良性腫瘤和皮膚黏膜病變，且大腸癌並非其主要表現。 - D：錯在癌症類型和特徵。黑斑息肉症候群 (Peutz–Jeghers syndrome) 的特徵是消化道多發性錯構瘤性息肉和皮膚黏膜色素沉著，主要增加消化道癌症、乳癌、肺癌和卵巢癌的風險，但子宮內膜癌和大腸癌並非其最主要的表現。 [核心知識] - 遺傳性非息肉大腸直腸癌 (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)，又稱林奇症候群 (Lynch syndrome)，是一種體染色體顯性遺傳疾病。 - 林奇症候群的特徵是患者及其家族成員罹患大腸直腸癌的風險顯著增加，且常在較年輕時發病。 - 除了大腸直腸癌，林奇症候群也與多種其他癌症的風險增加有關，其中最常見的是子宮內膜癌 (endometrial cancer)，其次是卵巢癌、胃癌、泌尿道癌、小腸癌和腦癌等。 - 題目中患者有子宮內膜癌，且家族史有乳癌和大腸癌，這高度符合林奇症候群的表現。