115-1 婦產科 考古題詳解

索狀。 - C：錯在 46,XX。Swyer syndrome 的染色體核型是 46,XY，這是其核心診斷依據。 - D：正確。給予雌激素療法可以促進第二性徵發育，並預防骨質疏鬆等缺乏雌激素的併發症。 [核心知識] - Swyer syndrome 是一種性腺發育不全 (gonadal dysgenesis)，患者的染色體核型是 46,XY，但因為 SRY 基因 (sex-determining region Y gene) 突變或缺失，導致睪丸無法正常發育。 - 由於沒有睪丸分泌雄性素，外生殖器會發育成女性，但沒有卵巢，只有退化的條索狀性腺 (streak gonads)。 - 患者通常有正常的身高，但因為缺乏雌激素，不會有第二性徵發育，表現為原發性無月經 (primary amenorrhea)。