115-1 婦產科考古題詳解

Question

【115-1 醫學(六) 第44題】關於 Swyer syndrome，下列敘述何者最不適當？

Accepted Answer

[破題關鍵]
Swyer syndrome 的患者雖然外觀是女性，但染色體其實是男性 46,XY，只是性腺發育異常。
[選項拆解]
- A：正確。患者因為沒有卵巢功能，缺乏雌激素，所以不會有月經，身高通常正常。
- B：正確。這是 Swyer syndrome 的典型特徵，性腺無法正常發育，呈現退化的條索狀。
- C：錯在 46,XX。Swyer syndrome 的染色體核型是 46,XY，這是其核心診斷依據。
- D：正確。給予雌激素療法可以促進第二性徵發育，並預防骨質疏鬆等缺乏雌激素的併發症。
[核心知識]
- Swyer syndrome 是一種性腺發育不全 (gonadal dysgenesis)，患者的染色體核型是 46,XY，但因為 SRY 基因 (sex-determining region Y gene) 突變或缺失，導致睪丸無法正常發育。
- 由於沒有睪丸分泌雄性素，外生殖器會發育成女性，但沒有卵巢，只有退化的條索狀性腺 (streak gonads)。
- 患者通常有正常的身高，但因為缺乏雌激素，不會有第二性徵發育，表現為原發性無月經 (primary amenorrhea)。

Answer

A. 患者通常是平均身高和原發性無月經

Answer

B. 患者呈現性腺退化（streak gonads）

Answer

C. 染色體核型（karyotype）主要為 46,XX

Answer

D. 患者受益於雌激素療法