115-1 婦產科考古題詳解

Question

【115-1 醫學(六) 第54題】有關原發性卵巢功能不足（或稱早發性卵巢衰竭），下列敘述何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
原發性卵巢功能不足 (POI) 有很大一部分是找不到明確原因的。
[選項拆解]
- A：正確。這是原發性卵巢功能不足的標準診斷定義，包括年齡、月經狀況和 FSH 水平。
- B：正確。這些都是已知的原發性卵巢功能不足的可能原因。
- C：錯在「約 50%的病患可以找到原因」。實際上，大約 70% 到 90% 的原發性卵巢功能不足病例是特發性的，也就是找不到明確原因。因此，能找到原因的比例遠低於 50%。
- D：正確。帶有 FMR1 基因準突變 (premutation) 的女性，發生原發性卵巢功能不足的機率確實較高，約在 13% 至 26% 之間。
[核心知識]
- 原發性卵巢功能不足 (Primary Ovarian Insufficiency, POI)，也稱為早發性卵巢衰竭 (premature ovarian failure)，是指女性在 40 歲之前出現卵巢功能喪失，導致停經和雌激素缺乏。
- 診斷標準通常是 40 歲前停經至少 4 個月，並伴有兩次血清濾泡刺激素 (FSH) 值達到停經後婦女的範圍 (通常 >25-40 mIU/mL)。
- POI 的原因多樣，包括遺傳因素 (如 X 染色體脆折症 FMR1 準突變)、自體免疫疾病、醫源性因素 (如化療、放療、卵巢手術) 和感染等。
- 然而，在許多情況下，即使經過詳細檢查，仍無法找到明確的病因，被歸類為特發性 (idiopathic)。

Answer

A. 不到 40 歲之女性，有 4 個月以上沒來月經，同時有兩度血清濾泡剌激激素（FSH）值升高到停經婦女的範圍內，即可確診

Answer

B. 可能的原因包括 X 染色體脆折症（fragile X syndrome）、醫源性、自體免疫疾病、感染等等

Answer

C. 約 50%的病患可以找到原因

Answer

D. 帶有 FMR1 基因準突變（premutation）會發生原發性卵巢功能不足的機率約在 13%至 26%之間