115-1 婦產科 考古題詳解

仍需面臨終止妊娠的選擇，無法避免終止妊娠的可能性。 - C：正確。試管嬰兒 (IVF) 結合胚胎著床前基因診斷 (PGD) 可以在胚胎植入子宮前就篩選出健康的胚胎，直接避免懷上患病胎兒，從根本上解決了因相同原因需要終止妊娠的問題。 - D：非侵入性產前染色體篩檢 (NIPS) 是一種篩檢工具，主要用於篩檢染色體非整倍體異常（如唐氏症），對於單基因遺傳疾病（如地中海貧血）的診斷能力有限，且它仍是在懷孕後進行的篩檢，無法避免懷上患病胎兒。 [核心知識] - 甲型地中海貧血重症 (alpha thalassemia major) 是嚴重的遺傳疾病，通常會導致胎兒水腫 (hydrops fetalis) 並在懷孕中期終止妊娠或出生後不久死亡。 - 夫妻雙方都是甲型地中海貧血帶因者，每次懷孕都有 25% 的機率生下重症胎兒，25% 機率生下完全健康的胎兒，50% 機率生下帶因者。 - 胚胎著床前基因診斷 (PGD) 是一種在胚胎植入子宮前，先對胚胎進行基因檢測的技術，可以篩選出沒有帶有特定遺傳疾病的胚胎，從而避免懷上患病胎兒。