109-1 內科考古題詳解

Question

【109-1 醫學(三) 第40題】24歲女性,於員工健檢的血球檢查數據如下(括弧內是正常參考數值):RBC 4.08 M/µL (3.78~4.99),Hb 12.0 g/dL (10.8~14.9),Hct 37.2%(35.6~45.4),MCV 91.2 fL(80~100),MCH 29.4 pg(26~34),MCHC 32.3 g/dL(31~37),PLT 606 k/µL(150~361),WBC 171.25 k/µL (3.54~9.06),血球分類: Blast 0.5%,Promye 1. 5.8%,Myelo. 14.8%,Meta 17.0%,Band 12.0%,Seg 37.9%,Eos. 1.0%,Baso. 3.5%,Mono. 4.0%,Lym. 3.5%。為了確立診斷,下列那一項檢查較不需要?

Accepted Answer

[破題關鍵]
該患者的血球報告顯示白血球和血小板顯著升高，且白血球分類中存在各階段的未成熟髓系細胞（如前髓細胞、髓細胞、後髓細胞、桿狀核中性球），這高度提示慢性骨髓性白血病（CML）。CML的確診主要依賴於費城染色體或BCR-ABL1融合基因的檢測。

[選項分析]
*   **A. 骨髓細胞染色體分析 (Bone marrow cytogenetic analysis):** 這是診斷CML的關鍵檢查，用於檢測費城染色體（t(9;22)）。費城染色體是CML的標誌性特徵，因此此項檢查非常必要。
*   **B. 周邊血BCR/ABL1基因定性檢定 (Peripheral blood BCR/ABL1 gene qualitative assay):** 這是診斷CML的分子生物學金標準，直接檢測BCR-ABL1融合基因。此項檢查高度特異且敏感，對於確診CML至關重要。
*   **C. 白血球LAP score (Leukocyte Alkaline Phosphatase score):** LAP分數在CML中通常顯著降低，而在類白血病反應（leukemoid reaction）中則升高。雖然它在鑑別診斷中具有一定價值，但並非CML的確診性檢查，且其重要性已被分子診斷取代。
*   **D. 周邊血球免疫分型檢查 (Peripheral blood immunophenotyping):** 免疫分型主要用於急性白血病的診斷和分型，以確定細胞的譜系（髓系或淋巴系）和成熟階段。對於CML，其診斷主要基於細胞遺傳學和分子生物學特徵，而非細胞表面標記。雖然免疫分型可以確認髓系細胞的存在，但它不能直接診斷CML，也不是CML診斷的必要條件。

綜合來看，A和B是CML的確診性檢查，C是輔助性檢查，而D對於CML的確診而言，是最不必要的。

[核心知識]
慢性骨髓性白血病（CML）是一種骨髓增生性腫瘤，其特徵是髓系細胞過度增生，並存在費城染色體（Philadelphia chromosome, Ph）或BCR-ABL1融合基因。診斷CML的關鍵檢查包括：
1.  **細胞遺傳學分析：** 檢測費城染色體 t(9;22)(q34;q11)。
2.  **分子生物學檢測：** 檢測BCR-ABL1融合基因，可透過RT-PCR或FISH進行。

白血球鹼性磷酸酶（LAP）分數在CML中通常降低，可幫助與類白血病反應鑑別。免疫分型在CML的診斷中作用有限，主要用於急性白血病或CML加速期/急變期的細胞譜系鑑定。

Answer

A. 骨髓細胞染色體分析

Answer

B. 周邊血BCR/ABL1基因定性檢定

Answer

C. 白血球LAP score

Answer

D. 周邊血球免疫分型檢查(immunophenotyping)