106-2 小兒科 考古題詳解

的典型表現（尿液中支鏈胺基酸升高）不符，因此可能性降低。 - C：Arnold-Chiari氏畸型（特別是第二型）會導致腦幹壓迫或水腦，在新生兒時期可能表現為角弓反張、餵食困難、嘔吐、呼吸暫停等嚴重神經學症狀。低血糖和代謝性酸中毒可能是嚴重疾病狀態下的次發性表現。雖然汗水有奇特味道不是其典型症狀，但嚴重神經學表現與此診斷高度吻合。 - D：先天性甲狀腺功能低下症主要表現為嗜睡、餵食困難、便秘、黃疸等，通常不會有急性嚴重的角弓反張或代謝性酸中毒。 ### 核心知識 - 新生兒角弓反張是嚴重中樞神經系統刺激的表現，常見於腦膜炎、破傷風、嚴重腦部病變（如腦部畸形、出血）。 - Arnold-Chiari氏畸型（第二型）常伴隨脊髓脊膜膨出，可能導致腦幹功能障礙、水腦，進而引起餵食困難、嘔吐、呼吸問題及角弓反張。 - 楓糖尿症是一種胺基酸代謝異常，會導致支鏈胺基酸及其酮酸堆積，引起神經毒性、代謝性酸中毒、低血糖，並有特殊楓糖味。其尿液檢查通常會顯示異常。 - 低血糖和代謝性酸中毒在新生兒嚴重疾病中是常見的非特異性表現。