106-2 神經科 考古題詳解

C：Sturge-Weber症候群的特徵是臉部葡萄酒色斑、軟腦膜血管瘤和青光眼，與題幹症狀不同。 - D：色素失調症是一種X染色體顯性遺傳疾病，主要表現為皮膚分期性病變（水泡、疣狀、線狀色素沉著、色素脫失），可能伴隨癲癇，但其皮膚表現與葉狀白斑不同。 ### 核心知識 - 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種多系統遺傳疾病，主要影響腦部、皮膚、腎臟、心臟和肺部。 - 嬰兒點頭式痙攣（infantile spasms）是TSC在嬰兒期常見的癲癇類型，腦電波圖常呈現亂棘波（hypsarrhythmia）。 - 葉狀脫色白斑（ash-leaf hypomelanosis）是TSC最常見且具診斷價值的皮膚表現之一，通常出生時或嬰兒期即可見。 - TSC的診斷依據包括主要和次要診斷標準，其中葉狀白斑和嬰兒痙攣是重要的線索。