106-2 小兒科 考古題詳解

deficiency)。錯在它通常會導致**外生殖器發育不全或模糊不清（ambiguous genitalia）**，而不是「典型的女性外生殖器」。這些患者在青春期時，由於睪固酮濃度升高，還會出現**男性化現象（virilization）**，例如陰蒂肥大、聲音低沉等，這與題幹描述的「典型女性外生殖器」和「乳房發育」不符。因此，這是最不可能的情況。 - B：**完全型androgen insensitivity syndrome (CAIS)**。正確。這是最符合題幹描述的狀況。46, XY個體因雄性素受體功能完全喪失，導致雄性素無法作用。因此，外生殖器會發育成典型的女性，青春期時睪丸分泌的睪固酮會被轉化為雌激素，導致乳房發育，但因為沒有子宮，所以會出現原發性無月經。 - C：**aromatase基因突變或缺損**