106-1 病理學 考古題詳解

在CFTR主要負責氯離子的分泌。CFTR缺陷會導致囊狀纖維化，影響多個器官，包括胰臟功能不全和腸道黏液濃稠，可能間接導致脂肪瀉或腸阻塞，但其主要機制不是直接引起嚴重滲透性腹瀉。 - C：錯在水通道蛋白（Aquaporin）主要負責水分的跨膜運輸。雖然水通道蛋白在腸道水分吸收中扮演角色，但引起嚴重腹瀉的根本原因通常是溶質（如鈉、葡萄糖）的吸收或分泌異常，水分是跟著溶質走的。單純水通道蛋白缺乏導致嚴重腹瀉的情況較不常見。 - D：錯在SGLT2主要在腎臟的近曲小管負責葡萄糖的再吸收。它在腸道吸收葡萄糖的作用微乎其微，因此SGLT2缺乏不會導致腸道吸收不良引起的嚴重腹瀉。 ### 核心知識 - SGLT1是小腸絨毛細胞頂端膜上重要的葡萄糖-鈉共同轉運蛋白，負責將飲食中的葡萄糖和半乳糖與鈉離子一起吸收。 - 腸道吸收水分的關鍵機制是「溶質帶水」，即先吸收溶質（如鈉、葡萄糖），水分再被動地跟隨滲透壓梯度被吸收。 - SGLT1功能異常會導致葡萄糖和鈉無法被吸收，這些溶質滯留在腸腔中，造成腸腔滲透壓升高，大量水分被拉入腸腔，引起滲透性腹瀉。 - 新生兒對液體流失的耐受性較差，且飲食主要依賴乳糖分解後的葡萄糖和半乳糖，因此SGLT1缺乏對新生兒的影響特別嚴重。 - 口服電解質液（ORS）的原理就是利用SGLT1共同運輸葡萄糖和鈉的機制，促進水分吸收來治療腹瀉。