106-1 小兒科 考古題詳解

。Bruton agammaglobulinemia的特徵就是所有免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM、IgE）的濃度都非常低。 - C：正確。由於缺乏抗體，患者對細菌感染的抵抗力差，容易反覆發生呼吸道和耳鼻喉感染。 - D：正確。嬰兒在出生後約6個月內有來自母親的IgG抗體保護。當這些母源抗體逐漸消失後，患者自身的免疫系統無法產生足夠抗體，感染症狀便會開始出現。 ### 核心知識 - Bruton agammaglobulinemia (XLA) 是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病。 - XLA的病因是BTK基因突變，導致B細胞發育停滯在pre-B細胞階段，無法成熟為漿細胞，因此無法產生抗體。 - 患者血中B細胞（CD19陽性細胞）數量極少，通常小於1%。 - 各類免疫球蛋白（IgG, IgA, IgM, IgE）濃度均顯著降低。 - 患者對細菌感染特別敏感，尤其是莢膜細菌，常見感染部位包括呼吸道、中耳、鼻竇。 - 症狀通常在嬰兒期6個月後，母源抗體耗盡時開始顯現。