106-1 小兒科 考古題詳解

：正確。尿素循環障礙導致高血氨，嬰兒早期常出現餵食困難、嘔吐、嗜睡、煩躁不安及呼吸急促等非特異性症狀。 - C：正確。長期治療策略包括限制蛋白質攝取以減少氨生成、補充必需胺基酸以維持營養，並使用藥物（如苯甲酸鈉、苯丁酸鈉）建立替代路徑來排出體內過多的氨。 - D：正確。急性高血氨是危及生命的狀況，必須迅速降低血氨濃度以避免腦損傷。 ### 核心知識 - 尿素循環障礙會導致高血氨，對神經系統有毒性。 - 大多數尿素循環障礙是體染色體隱性遺傳。 - 鳥胺酸轉胺甲醯酶缺乏症（OTC deficiency）是唯一的性聯遺傳尿素循環障礙。 - 瓜胺酸血症是體染色體隱性遺傳。 - 嬰兒早期症狀常為非特異性，如餵食差、嘔吐、嗜睡、煩躁。 - 治療原則為低蛋白飲食、補充必需胺基酸、使用排氨藥物，急性期需快速移除血氨。