106-1 內科考古題詳解

Question

【106-1 醫學(三) 第42題】一位40歲女性病人由大腸鏡發現在升結腸有一腫瘤，而沒有其他息肉或發炎性大腸病變。病理切片發現是腺癌，分化不好 （poorly differentiated adenocarcinoma），她媽媽於48歲死於子宮內膜癌，她爸爸目前健康良好，她43歲的姊姊在2年前診斷 為早期結腸癌，追蹤至今無復發。此外，病人無其他兄弟姊妹，經過右半結腸切除，證實是T3 N1 M0腺癌，她擔心2個小孩有 結腸癌的風險，想做基因檢測，此病人最有可能是那一種家族性的癌症症候群？

Accepted Answer

### 破題關鍵
年輕發病的大腸癌，加上家族史有子宮內膜癌和另一位年輕發病的大腸癌患者，這些特徵都指向遺傳性非息肉性大腸直腸癌。
### 選項拆解
- A：BRCA2突變主要與乳癌、卵巢癌、攝護腺癌等相關，與此案例的大腸癌和子宮內膜癌的組合較不符合。
- B：正確。此病人40歲罹患升結腸癌（右側大腸癌），姊姊43歲罹患結腸癌，母親48歲死於子宮內膜癌。這些都是遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC，又稱Lynch症候群）的典型特徵：年輕發病、右側大腸癌較常見、且常合併子宮內膜癌等其他癌症。題幹也特別提到「沒有其他息肉」，排除了FAP。
- C：家族性腺瘤性多發性息肉症候群（FAP）的特徵是腸道內有數百到數千顆息肉，最終幾乎都會發展成大腸癌。但題幹明確指出病人「沒有其他息肉」，因此排除FAP。
- D：Li-Fraumeni症候群主要與肉瘤、乳癌、腦瘤、腎上腺皮質癌等癌症相關，與此案例的家族癌症類型不符。
### 核心知識
- 遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC/Lynch症候群）是常見的遺傳性大腸癌症候群。
- HNPCC的診斷標準（Amsterdam II criteria或Bethesda guidelines）包含：
    - 家族中至少有3位成員罹患HNPCC相關癌症（大腸癌、子宮內膜癌、小腸癌、泌尿道癌）。
    - 其中至少2位是一等親。
    - 至少2代受影響。
    - 至少1位在50歲前發病。
    - 排除FAP。
- HNPCC相關癌症以大腸癌和子宮內膜癌最常見，且大腸癌常發生在右側結腸，發病年齡較早。
- 家族性腺瘤性多發性息肉症候群（FAP）的特點是腸道內有大量息肉，與HNPCC的「非息肉性」特點不同。

Answer

A. BRCA2突變

Answer

B. 遺傳性非息肉性大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer（HNPCC））

Answer

C. 家族性腺瘤性多發性息肉症候群（familial adenomatous polyposis（FAP））

Answer

D. Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome） 43.下列何種營養素的缺乏是酗酒病人貧血最常見的原因？ A.folic acid B.vitamin B12 C.iron D.zinc 44.一位病人在體檢時發現血小板數為65000/µL，紅血球及白血球正常，下列何項檢查對於釐清血小板低下的原因幫忙最小？ A.platelet antibody B.antibody to hepatitis C virus C.antibody to human immunodeficiency virus D.antinuclear antibody 45.下列何種抗癌藥物最不會造成白血球減少（neutropenia）？ A.sunitinib B.paclitaxel C.gefitinib D.gemcitabine