骨科 - 兒童骨科

兒童骨骼發育異常與疾病

髖關節生長性發育不良 (DDH)

• 定義與病程：

  • 髖關節生長性發育不良 (DDH)：髖關節發育異常，從輕微的關節鬆弛、半脫位 (subluxation) 到完全脫位 (dislocation) 皆可能發生。
  • 早期診斷與治療：至關重要，可預防長期併發症，如骨關節炎 (osteoarthritis)。

• 診斷方法：

  • 身體檢查：新生兒和嬰兒DDH篩檢的主要方法。
    • Barlow test：評估股骨頭是否可脫位。
    • Ortolani test：評估已脫位的股骨頭是否可復位。
    • Galezzi sign (或稱 Allis sign)：檢查兩側下肢長度是否對稱，可提示DDH。
    • 兩腿長度不一、大腿皮膚皺褶不對稱：幼兒期臨床症狀。
    • Trendelenburg gait (搖擺步態) 或 duck waddling gait (若為雙側)：幼兒期臨床症狀。
  • 影像學檢查 (X光)：
    • 顯示髖臼發育不良 (變淺)。
    • 股骨頭位置異常 (向上或向外移位)。
  • 鑑別診斷：
    • Patrick sign (或稱 FABER test)：用於檢查髖關節病變 (如關節炎、滑囊炎、骶髂關節病變)，與DDH篩檢無直接關係。

• 股骨頭血液供應與發育：

  • 18個月大前：股骨頸血管可直接穿過生長板 (physis) 供應股骨頭。
  • 18個月大後：生長板骨化，血管穿透能力消失。血液供應主要來自繞過生長板的骺外側血管 (lateral epiphyseal vessels)。
  • 臨床意義：兒童股骨頸骨折因生長板受損，極易導致股骨頭缺血性壞死 (avascular necrosis)。

兒童骨骼缺血性壞死與骨軟骨炎

• 總覽：

  • 兒童骨骼發育過程中，部分骨骺或骨軟骨易發生缺血性壞死 (osteonecrosis) 或骨軟骨炎 (osteochondrosis)，常以「氏病變 (disease)」命名。

• 常見「氏病變」類型：

• Legg-Calvé-Perthes disease (LCPD)：

  • 定義：兒童股骨頭缺血性壞死。
  • 預後不良徵象：
    • 發病年齡較大：通常指 6歲或8歲以上。
    • 股骨頭壞死範圍大：如 Catterall Group III或IV，或壞死範圍超過50%。
    • 股骨頭外側柱受累 (lateral pillar involvement)。
    • 股骨頭外側X光通過性增加 (radiolucency in lateral femoral head)：表示骨質吸收。
    • 股骨頭生長板呈水平向 (horizontal growth plate)：可能導致生長異常。
    • 股骨頭半脫位 (subluxation)。
    • 股骨幹骺端囊腫 (metaphyseal cyst)。

• 股骨頭骨骺滑移 (Slipped Capital Femoral Epiphysis, SCFE)：

  • 定義：股骨頭骨骺通過生長板 (epiphyseal plate) 相對股骨頸向後、向下位移。
  • 好發族群：青春期前後的青少年 (通常10-16歲)，非學齡前兒童。典型患者為肥胖的青少年男性，但女性也可能發生。
  • 相關危險因子：
    • 快速成長。
    • 肥胖。
    • 荷爾蒙或內分泌異常：如甲狀腺功能低下、生長激素缺乏，導致生長板結構變弱。
    • 骨骼年齡：通常與生理年齡相符或略為延遲。
  • 雙側發生率：約20-40%。
  • 臨床症狀：髖部、大腿或膝蓋疼痛，跛行，活動受限，特別是髖關節內旋 (internal rotation) 和外展 (abduction) 受限，導致無法翹腳。
  • 診斷：主要靠X光檢查，特別是蛙式側位 (frog-leg lateral view) 可清楚顯示滑脫。

先天性脛骨假關節 (Congenital Pseudarthrosis of the Tibia, CPT)

• 定義：罕見先天性疾病，特徵是脛骨在出生時或出生後不久出現進行性彎曲和假關節形成。
• 最常見彎曲方向：脛骨的前外側 (anterolateral) 彎曲。
• 特點：受影響區域骨質異常脆弱，容易發生病理性骨折，且骨折後癒合困難，形成假關節。
• 相關疾病：約 50-90% 的病例與神經纖維瘤病第一型 (Neurofibromatosis type 1, NF1) 相關。

先天性脊椎異常

• 先天性頸椎融合症候群 (Klippel-Feil Syndrome)

  • 定義：先天性疾病，特徵是兩個或多個頸椎椎體融合。
  • 病因：胚胎發育早期 (受孕後 3-8 週) 頸椎分節 (segmentation) 失敗。
  • 典型臨床三聯徵：短頸 (short neck)、低後髮際線 (low posterior hairline)、頸部活動度受限 (restricted neck motion)。
  • 合併異常：常合併其他系統異常，最常見為泌尿系統，其次包括心血管、神經系統、聽力障礙和脊柱側彎等。

• 先天性脊椎側彎 (Congenital Scoliosis)

  • 定義：由於胚胎發育時期脊椎骨的形成 (failure of formation) 或分節 (failure of segmentation) 失敗所導致的結構性異常，例如半椎體 (hemivertebra) 或融合椎體 (block vertebra)。
  • 特點：通常是僵硬的 (rigid)，不同於特發性脊椎側彎。
  • 治療限制：背架 (brace) 治療效果通常不佳，主要用於延緩惡化或手術前輔助。
  • 合併異常：常合併心臟、腎臟、泌尿道、脊髓 (如脊髓栓繫症候群 tethered cord syndrome) 和顱內缺陷等其他器官的先天性異常。
  • 併發症：對於年幼患者若只進行後側骨融合手術，前側生長板仍有生長潛力，可能導致脊椎彎曲度增加，形成**「曲軸現象 (crankshaft phenomenon)」**。

兒童骨折分類與特點

Salter-Harris 生長板骨折分型

• 用來描述兒童生長板 (epiphyseal plate) 骨折的嚴重程度。
  • Type I：骨骺板橫向分離，無骨折碎片。
  • Type II：骨骺板和幹骺端 (metaphysis) 骨折，幹骺端有碎片 (Thurston-Holland sign)，最常見。
  • Type III：骨骺板和骨骺 (epiphysis) 骨折，為關節內骨折。
  • Type IV：骨骺板、幹骺端和骨骺皆骨折，為關節內骨折。
  • Type V：骨骺板被壓碎。

兒童肘部骨折

• 概述：兒童肘部骨折發生率高。

• 常見類型與特點：

• 肱骨外髁骨折 (Lateral Condyle Fracture)：
  • 特點：屬於關節內骨折，涉及生長板 (physis)。
  • 治療原則：精確復位及穩定固定，以避免併發症。
  • 併發症：骨折不癒合 (nonunion)、畸形癒合 (malunion)、肘外翻 (cubitus valgus)。
  • 治療方式：
    • 非移位或輕微移位 (undisplaced or minimal displacement)：可嘗試閉合復位後石膏固定。
    • 明顯移位 (通常指移位 >2mm) 或閉合復位失敗：需手術復位。
  • 手術方式：通常採切開復位 (open reduction)，並使用鋼針 (K-wires) 內固定 (pinning) 以確保骨折塊穩定性，促進癒合。

近端肱骨生長板骨折

• 特點：兒童時期相對脆弱，易在跌倒時發生骨折。
• 常見模式：常呈現 Salter-Harris Type II 模式。

眼眶骨折

• 眼眶底部骨折 (Orbital Floor Fracture)：
  • 又稱吹出性骨折 (blowout fracture)。
  • 機轉：鈍性創傷導致眼眶內壓力突然升高，使最薄弱的眼眶底部骨折。
  • 症狀：
    • 眼眶周圍腫脹、瘀血、結膜下出血。
    • 眼球內陷 (enophthalmos)。
    • 複視 (diplopia)。
    • 眼球無法向上移動 (upgaze restriction)：因下直肌 (inferior rectus muscle) 或周圍脂肪組織卡在骨折縫中，導致肌肉活動受限。
  • 診斷：電腦斷層 (CT) 是診斷眼眶骨折的最佳影像學檢查。

遺傳性代謝疾病 - 黏多醣症 (MPS)

• 定義與病因：

  • 黏多醣症 (mucopolysaccharidoses, MPS)：一組遺傳性代謝疾病，因溶酶體酶缺乏，導致黏多醣 (glycosaminoglycans, GAGs) 在細胞內堆積。

• 骨骼病變：多發性骨發育不良 (Dysostosis Multiplex)：

  • 特點：影響多個器官系統，尤以骨骼生長板和軟骨異常為顯著。
  • 典型骨骼表現：
    • 鎖骨變寬
    • 卵圓形脊椎體
    • 髖臼發育不良
    • 長骨變短變粗
    • 手部骨骼異常
  • 非典型骨骼表現：
    • 髖內翻 (coxa vara)：股骨頸與股骨幹夾角小於正常值 (通常小於120度)，導致股骨頭相對下沉。此為其他骨骼疾病常見，但非MPS的典型表現。

兒童長短腳 (Leg Length Discrepancy, LLD)

• 治療原則：

  • 治療選擇取決於預期的最終差異量、兒童的年齡和生長潛力。

• 治療選項：

  • 差異量 < 2 公分：
    • 通常不需積極治療，可觀察或使用鞋墊 (shoe lift) 調整。
  • 差異量 2-5 公分：
    • 可考慮在長肢進行生長板抑制手術 (epiphysiodesis)。此手術需在兒童仍有生長潛力時進行，並精確計算手術時機。
    • 或在短肢進行骨延長術 (bone lengthening)。
  • 差異量 > 5 公分：
    • 通常需要骨延長術。
  • 股骨縮短手術 (femoral shortening)：
    • 主要用於成年人或生長板已閉合的青少年，且差異量較大時。

先天性心臟病

心房中隔缺損 (Atrial Septal Defect, ASD)

• 定義：常見的先天性心臟病，通常造成左向右分流。
• 分類與合併症：
  • 第二型心房中隔缺損 (secundum ASD)：最常見。
  • 第一型心房中隔缺損 (primum ASD)：常合併二尖瓣裂 (cleft mitral valve)，導致二尖瓣逆流。
  • 靜脈竇型心房中隔缺損 (sinus venosus ASD)：
    • 下腔靜脈型靜脈竇型心房中隔缺損 (inferior sinus venosus ASD)：常常合併部分肺靜脈回流異常 (partial anomalous pulmonary venous return, PAPVR)。
  • 冠狀竇型心房中隔缺損 (coronary sinus ASD)。