骨科 - 骨骼與軟組織腫瘤

皮膚與軟組織病變

一、 瘢痕瘤 (Keloid)

• 一種 病理性疤痕，特徵為其生長範圍 超出原始傷口邊界，且 不會自行消退。
• 相關因素：
  • 個體體質：部分人群有遺傳傾向。
  • 種族：深色皮膚人種 較為常見。
  • 特定身體部位：好發於皮膚張力較大的區域，如 耳垂、頸部、肩部、上背部 和 胸骨前區 (上軀幹)。
  • 較少發生部位：臉部 (除了下頜線和耳垂外) 和 下肢。
• 治療與預防：治療具有挑戰性且易復發，但並非完全無法預防或治療無效。

二、 球狀血管瘤 (Glomus tumor)

• 一種良性的 血管瘤，源自於體溫調節的 球狀體 (glomus body)。
• 好發部位：最常出現在 指甲床下 (subungual)，其次是手指的其他部位。
• 典型症狀：
  • 局部 劇烈疼痛。
  • 對 冷特別敏感。
  • 壓痛 (point tenderness)。
• 治療：雖為良性，但因疼痛嚴重影響生活品質，通常需 手術切除。

骨骼系統病變

一、 惡性骨腫瘤

1. 骨肉瘤 (Osteosarcoma / Osteogenic Sarcoma)

• 最常見的原發性惡性骨腫瘤，主要發生在 兒童和青少年 (如 10-20歲青少年)。
• 好發部位：長骨的 幹骺端 (metaphysis)，特別是 膝關節周圍 (如 股骨遠端、脛骨近端、肱骨近端)。
• 臨床症狀：局部 疼痛、腫脹，可能伴有 夜間痛 或 活動受限。
• 危險因子：
  • 放射線暴露 (radiation exposure)：可誘發 放射線誘發的骨肉瘤 (radiation-induced osteosarcoma)。
  • 遺傳性疾病或骨骼發育異常症候群。
• 影像學特徵：X光片上常表現為 骨質破壞 (osteolysis / lytic lesion)、骨質增生 (osteosclerosis / sclerotic lesion)、侵襲性骨膜反應 和 軟組織腫塊 (soft tissue mass)。
  • 骨膜反應 (periosteal reaction)：骨膜受到刺激後新生骨組織。
  • Codman's triangle (柯德曼三角)：骨膜被抬高後，在腫瘤邊緣形成三角形骨化區。
  • Sunburst appearance (日光放射狀)：腫瘤向外生長，骨膜新生骨小樑呈放射狀排列。
  • Onion skin appearance (洋蔥皮樣)：多層骨膜反應，見於慢性刺激或Ewing肉瘤。
• 治療：通常為 多模式治療，包括 化學治療 和 手術切除。
• 預後：與腫瘤類型、分期、對化療反應等因素有關。
• 亞型與鑑別診斷：
  • 微血管擴張性骨肉瘤 (telangiectatic osteosarcoma)：惡性腫瘤，影像學有時與良性的 動脈瘤性骨囊腫 (aneurysmal bone cyst, ABC) 相似，易混淆診斷。
  • 骨旁骨肉瘤 (parosteal osteosarcoma)：
    • 生長在 骨皮質表面。
    • 通常 惡性度較低 (low-grade)，預後相對較好。
    • 主要治療方式為 手術切除。
  • 骨膜骨肉瘤 (periosteal osteosarcoma)：
    • 也是皮質表面骨腫瘤。
    • 影像學特徵為 骨膜反應 和 垂直於骨皮質的骨化。
    • 不呈現 "stuck-on appearance"。

2. 軟骨肉瘤 (Chondrosarcoma)

• 一種 惡性軟骨形成腫瘤。
• 好發族群：成年人 (40-70歲)。
• 好發部位：骨盆、股骨、肱骨 等。
• 治療：
  • 對 化療 和 放療 不敏感。
  • 主要治療方法為 廣泛性手術切除 (wide surgical resection)。

二、 良性骨腫瘤

1. 骨軟骨瘤 (Osteochondroma)

• 最常見的良性骨腫瘤。
• 特徵為表面覆蓋一層 軟骨帽 (cartilage cap)。
• 惡性轉變警訊：若成人追蹤時發現 軟骨帽厚度超過 1-2 公分，需高度懷疑惡性轉變為 次發性軟骨肉瘤 (secondary chondrosarcoma)。此標準不適用於兒童。
• 多發性骨軟骨瘤 (multiple osteochondromas)：又稱 多發性外生骨疣 (multiple exostosis)，為 常染色體顯性遺傳疾病，與 EXT1 和 EXT2 基因突變 有關。

2. 纖維性骨皮質缺損 (Fibrous Cortical Defect) / 非骨化性纖維瘤 (Non-Ossifying Fibroma)

• 第二常見的良性骨腫瘤。

3. 軟骨母細胞瘤 (Chondroblastoma)

• 一種罕見的良性軟骨腫瘤，但具有 局部侵襲性。
• 好發族群：青少年 (10-20歲)。
• 好發部位：長骨的 骨骺 (epiphysis)，特別是 股骨遠端、脛骨近端 和 肱骨近端。
• 臨床表現：常見 關節疼痛 和 活動受限。
• 影像學特徵：骨骺內可見 溶骨性病灶，邊緣清晰，可能伴有 鈣化。

4. 多發性內生軟骨瘤 (Multiple Enchondromatosis)

• 又稱 Ollier's disease。
• Maffucci syndrome：指 Ollier's disease 合併 血管瘤 (hemangiomas)。

5. 軟骨黏液纖維瘤 (Chondromyxoid Fibroma)

• 一種罕見的良性軟骨腫瘤。
• 好發於長骨的 幹骺端 (metaphysis)，最常見於 脛骨近端。

6. 骨巨大細胞瘤 (Giant Cell Tumor of Bone, GCTB)

• 一種良性但具 局部侵襲性 的骨腫瘤。
• 好發部位：長骨的 骨骺端 (epiphysis) 和 幹骺端 (metaphysis)。
• 病理特徵：富含 多核巨大細胞 (multinucleated giant cells) 和 單核基質細胞 (mononuclear stromal cells)。
• 腫瘤生物學：單核基質細胞會過度表達 RANKL，導致破骨細胞樣巨大細胞增生，此機制與 RANK/RANKL 系統 在破骨細胞形成與活化中的關鍵角色相關。
• 預後與轉移：有 局部復發傾向，約 2-5% 的機率會發生 肺部轉移，但這些轉移通常是 良性且生長緩慢。

三、 脊椎腫瘤

• 最常見部位：胸椎，因其脊髓節段最長。
• 分類 (根據與硬膜和脊髓的關係)：
  1. 硬膜外 (extradural)：
     • 位於硬膜外腔，佔所有脊椎腫瘤的 50-70%，為 最常見。
     • 其中約 80% 為轉移瘤 (metastatic tumors)，其次為 淋巴瘤 (lymphoma) 和 多發性骨髓瘤 (multiple myeloma)。
     • 以惡性腫瘤居多。
  2. 硬膜內、髓膜外 (intradural extramedullary)：
     • 位於硬膜內但脊髓外，佔約 25%。
     • 最常見為 腦膜瘤 (meningioma) 和 神經鞘瘤 (schwannoma)，通常為 良性腫瘤。
  3. 髓膜內 (intramedullary)：
     • 位於脊髓實質內，佔約 5-10%。
     • 最常見為 星形細胞瘤 (astrocytoma) 和 室管膜瘤 (ependymoma)。

四、 骨腫瘤診斷原則

• 骨腫瘤的診斷需綜合考慮 病患年齡、病史、臨床表現 和 影像學特徵。

骨腫瘤比較表