妥瑞氏症與抽動障礙（Tourette Syndrome）：DSM-5 分類、tic 現象學與治療

高效考點與陷阱

• DSM-5 把抽動症階層分類。妥瑞氏症要「同時」有動作與發聲抽動（不必同時發生）、從第一次抽動起持續超過一年、18 歲前發病。把「12 歲前」或「15 歲後」當發病門檻都是陷阱，正確是 18 歲前。
• 持續（慢性）動作或發聲抽動症「只有」動作或只有發聲抽動（不是兩者都有）、持續超過一年；暫時性抽動症的抽動未滿一年。一旦符合較高階診斷，就不再給較低階診斷。
• 抽動的自然史很固定：平均 4 到 6 歲發病，10 到 12 歲最嚴重，多數在青少年晚期或成年早期改善或消失。把「成年後變嚴重」當正確是常見陷阱。男生多於女生。
• 抽動會起伏（wax and wane），可能有數週到數月無抽動的空窗，但只要整體病程超過一年就仍算持續，空窗不排除診斷。
• 抽動有三個特徵可和其他動作障礙區分：前驅衝動（premonitory urge，抽動前的局部不適感）、可短暫自主壓抑（suppressibility），以及討論或看到別人的抽動可能誘發。
• 穢語（coprolalia）其實不常見，只出現在約 10 到 15% 的妥瑞病人，「不是」診斷必要條件。
• 病生理是皮質-紋狀體-視丘-皮質（CSTC）迴路失調加基底核多巴胺異常，所以作用在多巴胺受體拮抗的抗精神病藥對妥瑞有療效。遺傳有影響，同卵雙胞胎的共病機會高於異卵。
• 最常見的共病是注意力不足過動症（ADHD，約 50 到 60%）與強迫症（OCD，約 30 到 50%），常比抽動本身更影響功能，選治療時要一起考量。
• 治療第一線是行為治療 CBIT（含習慣反轉訓練），效果不輸藥物；輕度、不影響功能的抽動可先觀察等待，不一定要治療。
• 藥物在行為治療無效或抽動嚴重時用：輕中度（尤其合併 ADHD）首選 alpha-2 致效劑（clonidine、guanfacine）；中重度用非典型抗精神病藥（aripiprazole、risperidone），比典型藥的錐體外副作用少。合併 OCD 時 OCD 用 SSRI。

記憶口訣

• 分類「妥瑞兩種都要、慢性只要一種、暫時未滿一年」：妥瑞動作＋發聲都要且超過一年，慢性只有一種，暫時性不到一年。
• 發病年齡「18 歲前起、4-6 歲發、10-12 高峰、長大多會好」。
• 穢語迷思「coprolalia 不常見、也不是診斷必備」：只約一到一成半。
• tic 三特徵「前驅衝動、壓得住、起起伏伏」：premonitory urge、可壓抑、wax and wane。
• 治療順序「先 CBIT、藥看共病」：有 ADHD 用 alpha-2、有 OCD 用 SSRI。
• 抗精神病選擇「非典型優先、EPS 較少」：aripiprazole、risperidone 優於 haloperidol。

妥瑞氏症與抽動障礙是兒童青少年精神醫學的常考主題。核心是突發、快速、重複的動作或發聲抽動，好發於學齡兒童，且很容易和其他動作障礙混淆。

國考最愛考 DSM-5 三種抽動症怎麼分、抽動的現象學與自然史，以及共病與治療的優先順序。

病因與病生理機轉

妥瑞氏症的病生理核心是皮質-紋狀體-視丘-皮質（CSTC）迴路的失調，加上基底核的多巴胺異常。

這些迴路負責調控動作與習慣形成。妥瑞的異常包括 CSTC 迴路活動不正常、紋狀體 D2 受體為主的多巴胺功能失調，以及皮質對皮質下動作程式的抑制控制減弱。因為和多巴胺相關，作用在多巴胺受體拮抗的抗精神病藥對妥瑞有療效。

遺傳占相當分量，許多個案有家族史，同卵雙胞胎同時罹患的機會高於異卵，不過家族史不是診斷必要條件。

臨床表現與 tic 現象學

抽動是突發、快速、重複、非節律的動作或發聲，有些動作抽動可以是較慢的扭轉或緊縮。抽動會起伏，可能有數週到數月的無抽動空窗，但只要病程超過一年就算持續。

抽動有三個招牌特徵。前驅衝動是抽動前的局部不適或衝動感；可壓抑指抽動雖然通常被當成不自主，卻能短暫地自主壓下來；此外討論抽動或看到別人的動作聲音可能誘發相似的抽動。

抽動分簡單與複雜。簡單動作抽動用到的肌群有限、短促，如眨眼、扮鬼臉、聳肩；簡單發聲抽動如清喉嚨、吸鼻子、發出咕嚕聲。複雜動作抽動較長、常合併多個簡單抽動，可能看起來有目的，如模仿別人動作（echopraxia）或不雅手勢（copropraxia）。

複雜發聲抽動帶語言意義，包括重複自己的話（palilalia）、重複剛聽到的話（echolalia），或說出不雅字詞（coprolalia，穢語）。穢語其實不常見，只約一到一成半，且是突兀、尖銳的爆發，缺少正常說話的抑揚。

自然史很固定：平均 4 到 6 歲發病，10 到 12 歲最嚴重，多數在青少年晚期或成年早期改善。成年才第一次出現抽動非常罕見，要想到物質（如古柯鹼過量）、中樞神經損傷或功能性神經疾患。

DSM-5 分類與診斷

DSM-5 把抽動症階層分成妥瑞氏症、持續（慢性）動作或發聲抽動症、暫時性抽動症，以及其他特定與非特定。一旦符合較高階診斷，就不再給較低階診斷。三者共用發病、病程與排除的準則，差別在抽動的種類與持續時間。

妥瑞氏症要「同時」有動作與發聲抽動（不必同時發生）、從第一次抽動起持續超過一年、18 歲前發病、且非物質或其他醫學狀況造成。這裡的年齡門檻是 18 歲前，不是 12 歲前，也不是 15 歲後。

持續（慢性）動作或發聲抽動症「只有」動作或只有發聲抽動、持續超過一年、18 歲前發病，且從未符合妥瑞的準則。暫時性抽動症則是單一或多個動作和／或發聲抽動、未滿一年、18 歲前發病，且從未符合前兩者的準則。

共病

妥瑞常合併其他精神疾病，而且共病往往比抽動本身更影響功能，一定要評估。

最常見的是注意力不足過動症（ADHD），約出現在 50 到 60% 的妥瑞病人；其次是強迫症（OCD），約 30 到 50%。其他還有焦慮症、憂鬱、學習障礙、行為問題與自閉症譜系症狀。

共病的存在會左右治療選擇，有時要優先處理共病而非抽動本身。

治療與處置

治療第一線是行為治療。抽動的綜合行為介入（CBIT）是唯一被美國神經學會指引評為高信心有效的療法，建議在藥物之前先用。CBIT 包含習慣反轉訓練（辨識前驅衝動、做出對抗反應）、功能介入（找出並修改環境誘因）與放鬆訓練，效果不輸藥物、對兒童與成人都有效。

輕度、不影響功能的抽動可先觀察等待，不一定要用藥。藥物在行為治療無效、無法取得，或抽動嚴重需要較快控制時才用。

第一線藥物是 alpha-2 致效劑（clonidine、guanfacine），適合輕中度、尤其合併 ADHD 者，常見副作用是鎮靜、低血壓、口乾。中重度可用非典型抗精神病藥（aripiprazole 各年齡最常選、risperidone），它們比典型藥的錐體外副作用少，但要注意體重增加與代謝副作用。VMAT2 抑制劑（deutetrabenazine、valbenazine）則靠耗竭突觸前多巴胺，是新興選擇。

第二線是典型抗精神病藥 haloperidol、pimozide，療效好但錐體外副作用風險較高，pimozide 還要監測心電圖的 QT。局部而困擾的抽動（如造成疼痛的頸部抽動）可打肉毒桿菌素。選藥要看共病：合併 ADHD 用 alpha-2 致效劑一次處理兩者，合併 OCD 則 OCD 用 SSRI；成年嚴重難治個案可考慮深部腦刺激。

參考文獻

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