自閉症類群障礙（ASD）：社交溝通缺損、侷限重複行為與早期辨識

高效考點與陷阱

• DSM-5 的自閉症類群障礙（ASD）只有「兩大」核心範圍：社交溝通與社會互動缺損（準則 A），加上侷限重複的行為、興趣或活動（準則 B）。把症狀說成「三大範圍」是陷阱。
• 準則 A 的三項要「全部」符合：社會情緒互惠缺損、非語言溝通缺損、發展與維持關係的缺損。準則 B 的四項要「至少兩項」：刻板重複的動作或語言、堅持同一性與儀式、侷限固著的興趣、感覺過度或過低反應。
• 語言發展障礙「不是」ASD 目前的核心診斷準則（DSM-5 已移出）。仿說（echolalia）是招牌，例如病人用「你想要吃糖」來表達「我想要吃糖」；有些幼兒能讀很多字卻不理解字義（hyperlexia）。
• 認知上，ASD 病人的視覺空間能力常優於口語能力，且有心智理論（theory of mind）的缺損，難以推測他人想法。
• 症狀出現在早期發展期，常在兩到三歲前就顯現，但也可能等到社交需求超過能力、或被後天學來的策略掩蓋後才明顯。
• 盛行率約 1/59（約 1.7%），男性多於女性；但臨床上女性病人更常合併智能不足。ASD 不是單基因突變造成，手足罹患其他發展障礙的比例也較高。
• 約三分之一（部分估計到一半）的 ASD 合併智能不足；在合併智障者中，約 30% 屬於輕到中度範圍。savant（學者症）技能約見於 29%。
• 藥物「不能」改善 ASD 的核心症狀（社交、溝通）；risperidone、aripiprazole 這類抗精神病藥可減少激躁與易怒，methylphenidate 用於共病的過動與注意力不足。感覺統合治療對 ASD 的療效證據不佳。
• 共病很常見，不是只有 4%；ADHD、焦慮、癲癇、睡眠與腸胃問題都常見。若同時符合 ASD 與 ADHD 的準則，可以同時給兩個診斷。
• 篩檢：美國兒科學會建議 18 與 24 個月做標準化自閉症篩檢；M-CHAT-R/F 用於 16 到 30 個月，超過 30 個月沒有經驗證的篩檢工具。診斷的黃金標準是多專科團隊依詳細發展史與標準化工具（ADI-R、ADOS-2）達成的臨床共識。

記憶口訣

• 兩大核心「A 三全中、B 四選二」：準則 A 三項全要有（社交溝通），準則 B 四項至少兩項（侷限重複）。
• 語言陷阱「發展障礙不是核心準則、仿說與 hyperlexia 要認得」：語言問題不列核心準則；echolalia 仿說、hyperlexia 讀字不解意是招牌。
• 認知側寫「視覺空間強、口語弱、心智理論缺」：ASD 常視覺空間優於口語，且推測他人心思困難。
• 藥物定位「不治核心、risperidone 壓激躁」：藥物改善不了社交溝通核心，抗精神病藥只減激躁易怒。
• 篩檢時機「M-CHAT 十八、二十四月篩」：AAP 在 18 與 24 個月做標準化篩檢。
• 共病「ASD 加 ADHD 可以同時診斷」：DSM-5 允許兩者並列。

自閉症類群障礙是兒童青少年精神醫學的高頻主題。它的核心是持續的社交溝通缺損，加上侷限重複的行為與興趣，症狀從幼年就出現、影響日常功能。

國考最愛考的是 DSM-5 的兩大核心與準則細節、語言與認知的招牌特徵、篩檢與診斷工具，以及藥物只能處理共病、動不了核心症狀這件事。

病因與流行病學

ASD 的盛行率約 1/59，也就是約 1.7%，男性多於女性。它是一種神經發展障礙，症狀出現在早期發展期。

遺傳占很重的分量，但它不是單一基因突變造成的疾病。ASD 病人的手足罹患其他發展障礙的比例，比一般族群高，所以美國兒科學會與醫學遺傳學會建議所有確診 ASD 的人做基因檢測，以了解再發風險、預後與可用資源。

臨床上有個性別觀察：雖然整體男多於女，但女性病人更常合併智能不足。約三分之一（部分估計到一半）的 ASD 合併智能不足或極少口語能力，在合併智障者中約 30% 落在輕到中度。學者症（savant）技能約見於 29% 的人。

臨床表現與診斷準則

DSM-5 的 ASD 只有兩大核心範圍。準則 A 是社交溝通與社會互動的缺損，三項要全部符合：社會情緒互惠缺損、非語言溝通缺損、發展與維持關係的缺損。

準則 B 是侷限重複的行為、興趣或活動，四項至少符合兩項：刻板重複的動作、用物或語言（如甩手、排列玩具、仿說）；堅持同一性、僵化的常規或儀式（小改變就極度不安）；侷限固著、強度或焦點異常的興趣；對感覺輸入過度或過低反應（對痛溫遲鈍、抗拒特定聲音質地、迷戀光線）。此外症狀要在早期發展期出現、造成明顯功能損害，且不能只用智能不足來解釋。

早期徵象要記：9 到 12 個月叫名字沒反應、避免眼神、12 個月不玩簡單互動遊戲、18 個月不會用手指出想分享的東西、很少假扮或模仿、排列玩具且順序被改就生氣、重複的甩手轉圈、對感覺刺激反應異常。

語言方面有幾個考點。語言發展障礙「不是」目前的核心診斷準則。仿說（echolalia）很典型，例如用「你想要吃糖」代表「我想要吃糖」；有些幼兒能讀很多字卻不懂字義（hyperlexia）。

語言範圍很廣，從完全沒有口語到過度字面、僵硬的語言都有。

認知上，ASD 病人的視覺空間能力常優於口語能力，並有心智理論的缺損，難以推測別人的想法與感受。嚴重度依需要的支持分三級：第一級需要支持、第二級需要大量支持、第三級需要非常大量支持。

診斷與篩檢

ASD 的症狀在早期發展期就存在，但可能等到社交需求超過孩子的能力、或被學來的策略掩蓋後才完全顯現。

篩檢上，美國兒科學會建議在 18 與 24 個月做標準化自閉症篩檢並持續發展監測，因為早期介入預後較好。常用的 M-CHAT-R/F 是給 16 到 30 個月幼兒的 20 題問卷，總分超過 2 分為高風險、需追問，加上追問題後敏感度約 85%、特異度約 99%；超過 30 個月沒有經驗證的篩檢工具。

診斷的黃金標準是多專科團隊依詳細發展史與觀察，用標準化工具達成臨床共識。常用工具有半結構式的親職訪談 ADI-R 與直接觀察的 ADOS-2；完整評估還要做認知與語言評估、適應功能測驗，並視需要安排聽力與視力檢查。此外建議所有 ASD 個案做基因檢測。

鑑別診斷與共病

ASD 要和幾個狀況分清楚，也常和其他疾病並存。

共病很常見，不是只有 4%。常見的有智能不足、語言障礙、癲癇、睡眠與餵食問題、腸胃症狀、肥胖、ADHD、焦慮與憂鬱。要記得若同時符合 ASD 與 ADHD 的診斷準則，可以同時給兩個診斷。

治療與處置

ASD 的治療以早期行為介入與家庭指導為主。篩檢陽性的孩子應接受完整評估並轉介發展服務，有發展遲緩者要轉介早療。社會心理介入的目標是改善社交互動、溝通與融入學校同儕，感覺統合治療對 ASD 的療效證據並不好。

藥物不能改善 ASD 的核心症狀。抗精神病藥 risperidone、aripiprazole 可減少激躁與易怒；methylphenidate 用於共病的過動與注意力不足；綜合維他命、必需脂肪酸等營養補充品缺乏足夠證據。

服務需求橫跨多個面向：行為介入、教育服務、醫療照護、休閒與家庭支持，並強調與家庭共同決策。預後上，約十分之一的 ASD 兒童成年後不再符合診斷準則，這些人多半在幼年就有較高的語言與智力能力並接受了早期介入。

參考文獻

1. Jeste DV, Lieberman JA, Fassler D, et al. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. American Psychiatric Association. 2022.
2. Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism Spectrum Disorder. Lancet (London, England). 2018;392(10146):508-520. DOI: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2
3. Hirota T, King BH. Autism Spectrum Disorder: A Review. JAMA. 2023;329(2):157-168. DOI: 10.1001/jama.2022.23661
4. American Academy of Family Physicians. Autism Spectrum Disorder: Updated Guidelines From the American Academy of Pediatrics. American Academy of Family Physicians. 2020.
5. Hyman SL, Levy SE, Myers SM. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020;145(1):e20193447. DOI: 10.1542/peds.2019-3447
6. Ure A, Cox GR, Haslam R, Williams K. Acetylcholinesterase Inhibitors for Autistic Spectrum Disorders. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 2023;6:CD013851. DOI: 10.1002/14651858.CD013851.pub2