病理學 - 心血管與血液病理

血液凝固與血栓形成

血栓形成的危險因子 (Virchow's Triad)

血栓形成的三大主要因素，又稱 Virchow's triad：

• 血管內皮損傷 (Endothelial Injury)：
  • 抽菸 (smoking)：長期損傷血管內皮，促進動脈粥狀硬化，增加血栓風險；亦與 堵塞性血栓血管炎 (Thromboangiitis Obliterans, TAO) 密切相關。
  • 心肌梗塞 (myocardial infarction)：造成心臟壁損傷，可能形成壁內血栓 (mural thrombus)。
• 血流鬱滯 (Stasis)：
  • 長期臥床 (prolonged immobilization)：導致下肢靜脈血流鬱滯，增加 深部靜脈血栓 (DVT) 風險。
  • 心房顫動 (atrial fibrillation)：導致心房血流不規則和鬱滯，特別在左心房，極易形成血栓並造成全身性栓塞。
  • 心肌梗塞：心臟功能受損也可能導致血流鬱滯。
• 血液高凝狀態 (Hypercoagulability)：
  • Protein S 缺乏：導致凝血功能亢進，容易形成血栓。
  • 肝素引起血小板低下 (Heparin-Induced Thrombocytopenia, HIT)：免疫反應活化血小板，導致血栓形成。
  • 抗磷脂質抗體症候群 (Antiphospholipid Antibody Syndrome, APS)：自體免疫疾病，反覆發生動脈或靜脈血栓。

脾臟疾病

脾梗塞 (Splenic Infarction)

• 病因：
  • 脾動脈分支屬於 終端動脈 (end arteries)，缺乏側枝循環，一旦阻塞易導致缺血壞死。
  • 最常見原因為 栓塞 (embolism)：
    • 來自心臟的血栓，如 心房顫動 (atrial fibrillation)。
    • 感染性心內膜炎 (infective endocarditis) 贅生物脫落。
    • 心肌梗塞 (myocardial infarction) 引起的心內膜壁內血栓脫落。
• 危險因子：
  • 脾腫大 (splenomegaly)：增加代謝需求並可能壓迫血管。

脾臟腫大 (Splenomegaly)

• 定義：脾臟體積或重量超過正常範圍。
• 巨大脾腫大 (Massive Splenomegaly)：通常指脾臟重量超過 1000 公克，甚至可達 2000-3000 公克以上。
• 可能引起巨大脾腫大的疾病：
  • 骨髓纖維化 (Myelofibrosis)：骨髓增生性腫瘤，因髓外造血，脾臟顯著腫大。
  • 慢性骨髓性白血病 (Chronic Myeloid Leukemia, CML)。
  • 毛狀細胞白血病 (Hairy Cell Leukemia)。
  • 高雪氏症 (Gaucher Disease)。
  • 再生不良性貧血 (Aplastic Anemia) 通常 沒有脾臟腫大。

心臟瓣膜疾病

退化性二尖瓣鈣化 (Mitral Annular Calcification, MAC)

• 定義：與年齡相關的 退化性病變，主要發生在 二尖瓣環 (mitral annulus)，即瓣膜基部的纖維環。
• 病理特點：
  • 通常不直接影響 瓣膜葉片或連合處。
  • 與 風濕性心臟病 導致的瓣膜葉片及連合處融合不同。
• 臨床表現：
  • 輕度時多無症狀，通常進展緩慢，不一定會引起瓣膜功能異常。
  • 嚴重 MAC 可能導致：
    • 瓣膜狹窄或閉鎖不全
    • 增加 感染性心內膜炎 (infectious endocarditis) 風險
    • 增加 血栓 (thrombus) 形成風險

血管疾病

巨細胞動脈炎 (Giant Cell Arteritis, GCA)

• 定義：又稱 顳動脈炎 (Temporal Arteritis)，是一種慢性、肉芽腫性 (granulomatous) 的 大中型動脈炎。
  • 肉芽腫性發炎：由巨噬細胞轉變而來的上皮樣細胞聚集，常伴有淋巴細胞、漿細胞或多核巨細胞。
• 流行病學：
  • 主要影響 50 歲以上 的老年人。
  • 女性較常見。
• 侵犯血管：
  • 最常侵犯頭部動脈，特別是：
    • 顳動脈 (Temporal artery)
    • 眼動脈 (Ophthalmic artery)
    • 椎動脈 (Vertebral artery) 的分支
  • 也可能引起 主動脈炎 及 主動脈瘤，但較少見於腹主動脈。
• 嚴重併發症：
  • 眼動脈受侵犯 可能導致 突然的視力喪失 (sudden vision loss)，為最嚴重的併發症之一。

纖維肌肉發育不良 (Fibromuscular Dysplasia, FMD)

• 定義：非動脈粥樣硬化、非發炎性的血管疾病，導致動脈壁異常增厚和狹窄。
• 流行病學：
  • 好發於 20-40 歲的年輕女性。
• 侵犯血管：
  • 最常影響 腎動脈。
  • 其次是 頸動脈 和 椎動脈。
• 病理特點：
  • 根據受影響的血管層次，分為三種類型：
    • 內膜型 (intimal FMD)：影響血管內膜。
    • 中層型 (medial FMD)：最常見，常呈現 「串珠狀」(string of beads) 外觀。
    • 外膜型 (adventitial FMD) 或稱 周圍中層型 (perimedial FMD)：影響血管外膜或中外膜交界處。
• 臨床表現：
  • 腎動脈狹窄 會導致腎臟缺血，引起 腎素-血管張力素-醛固酮系統 (RAAS) 活化，造成 高血壓。
  • 長期缺血會導致 腎臟萎縮。

堵塞性血栓血管炎 (Thromboangiitis Obliterans, TAO)

• 定義：又稱 Buerger's disease，是一種與 吸菸 (smoking) 密切相關的非動脈粥樣硬化性、分段性、炎症性血管疾病。
• 流行病學：
  • 典型患者為 年輕 (通常小於45歲) 男性吸菸者。
• 侵犯血管：
  • 主要影響 中小型動脈和靜脈，特別是 四肢末端血管。
• 臨床表現：
  • 肢體缺血症狀，如 間歇性跛行 (intermittent claudication)、雷諾氏現象 (Raynaud's phenomenon)、肢體疼痛。
  • 晚期可能發展為 潰瘍和壞疽。
• 治療：
  • 戒菸 是唯一能有效阻止疾病進展的治療方式。

血管炎類型

• 肉芽腫性血管炎：
  • Churg-Strauss syndrome (嗜酸性肉芽腫性多血管炎)
  • Granulomatosis with polyangiitis (GPA，舊稱Wegener's granulomatosis)
  • Takayasu arteritis (高安氏動脈炎)
  • 巨細胞動脈炎 (Giant Cell Arteritis, GCA)
• 非肉芽腫性血管炎：
  • Microscopic polyangiitis (MPA)：小血管壞死性血管炎，特徵為壞死性發炎，不伴有肉芽腫形成。

主動脈疾病

• 腹主動脈瘤 (Abdominal Aortic Aneurysm, AAA)：
  • 定義：腹主動脈局部永久性擴張，直徑超過正常值的 1.5 倍。
  • 病因：
    • 最常見原因為 粥狀動脈硬化 (atherosclerosis)：導致動脈壁彈性纖維和膠原蛋白退化，血管壁變薄變弱。
    • 其他原因：
      • 巨細胞動脈炎 (Giant Cell Arteritis, GCA)：可引起主動脈炎和主動脈瘤，但較少見於腹主動脈。
      • IgG4 相關疾病 (IgG4-related disease)：可引起炎性動脈瘤。
      • 第三期梅毒 (Tertiary Syphilis)：引起的梅毒性主動脈炎主要影響 胸主動脈 (特別是升主動脈和主動脈弓)，導致「樹皮樣」外觀和動脈瘤，較少引起腹主動脈瘤。
• 主動脈剝離 (Aortic Dissection)：
  • 定義：主動脈內膜撕裂，血液流入中膜層，形成假腔並沿血管壁分離。
  • 臨床表現：突發呼吸困難、胸痛、暈厥。
  • 危險因子：
    • 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome)：導致 囊狀中膜變性 (cystic medial degeneration)，使主動脈壁彈性纖維和膠原纖維結構異常，易發生擴張、動脈瘤及剝離。
• 囊狀中膜變性 (Cystic Medial Degeneration)：
  • 病理特點：主動脈壁中膜層的彈性纖維和膠原纖維結構異常，形成小囊狀病變，使血管壁變弱。
  • 相關疾病：常見於 馬凡氏症候群 患者，增加動脈瘤和主動脈剝離風險。

肺部疾病

肺栓塞 (Pulmonary Embolism, PE)

• 定義：栓子阻塞肺動脈或其分支，導致肺部血流受阻。
• 栓子來源：超過 95% 來自 深部靜脈血栓 (Deep Vein Thrombosis, DVT)，尤其在下肢深部靜脈（如 股靜脈、膕靜脈、髂靜脈）。血栓脫落後經靜脈血流進入肺動脈。
• 肺梗塞 (Pulmonary Infarct)：
  • 並非所有肺栓塞皆會導致肺梗塞。
  • 因肺部有雙重血供（肺動脈和支氣管動脈），且栓塞通常為部分阻塞，僅約 10% 的肺栓塞會引起肺梗塞。
  • 好發於有 心肺功能不佳 的病人。
• 對心臟的影響：肺動脈阻塞增加右心室後負荷，導致 右心室擴張 及 功能衰竭 (right heart failure)，嚴重可致急性死亡。

肺高壓 (Pulmonary Hypertension, PH)

• 定義：肺動脈壓力異常升高 的一種疾病。
• WHO 分類：分為五大類，包括：
  • 肺動脈高壓 (Pulmonary Arterial Hypertension, PAH)
  • 左心疾病引起的肺高壓
  • 肺部疾病和缺氧引起的肺高壓
  • 其他類別
• 病理變化：
  • 肺動脈中層肥厚 (medial hypertrophy)
  • 內膜纖維化 (intimal fibrosis)
  • 叢狀病變 (plexiform lesions)
• 叢狀病變 (Plexiform Lesions)：
  • 是一種嚴重且晚期的血管病變。
  • 通常只在 嚴重肺高壓患者 中出現。
  • 代表著 血管重塑 (vascular remodeling) 的末期階段，非早期特徵。

凝血功能異常

• 分類：
  • 初級止血 (Primary Hemostasis) 異常：主要為 血小板功能或數量異常。
  • 次級止血 (Secondary Hemostasis) 異常：主要為 凝血因子缺乏或功能異常。
• 凝血功能檢測：
  • 部分凝血活酶時間 (Partial Thromboplastin Time, PTT)：評估 內在凝血路徑 (intrinsic pathway) 和 共同凝血路徑 (common pathway) 的功能。延長 表示這些路徑中的凝血因子缺乏或功能異常。
  • 凝血酶原時間 (Prothrombin Time, PT)：評估 外在凝血路徑 (extrinsic pathway) 和 共同凝血路徑 (common pathway) 的功能。

導致出血傾向的凝血異常

• 血友病 (Hemophilia)：
  • 遺傳性凝血功能障礙，屬於 次級止血異常。
  • 主要由於 凝血因子缺乏，導致 凝血時間延長。
  • 最常見類型：
    • 血友病 A (Hemophilia A)：缺乏 凝血因子 VIII，屬於內在凝血路徑，會導致 PTT 延長。
    • 血友病 B (Hemophilia B)：缺乏 凝血因子 IX。
• 類血友病 (Von Willebrand Disease, vWD)：
  • Von Willebrand 因子 (VWF) 缺乏或功能異常。
  • VWF 幫助血小板黏附並穩定 凝血因子 VIII。
  • VWF 缺乏會導致 凝血因子 VIII 活性下降，影響內在凝血路徑，使 PTT 延長。
  • 遺傳性出血性疾病，導致 出血傾向，但通常 不會引起微血管病變性溶血性貧血 (MAHA)。
• 血小板無力症 (Glanzmann Thrombasthenia)：
  • 血小板功能障礙，主要影響初級止血。
  • 對凝血因子路徑影響不大，PTT 通常正常。
• 免疫性血小板減少性紫斑症 (Immune Thrombocytopenic Purpura, ITP)：
  • 自體抗體破壞血小板導致血小板減少和出血。
  • 不會引起微血管病變性溶血性貧血 (MAHA)。

微血管病變性溶血性貧血 (MAHA) 相關疾病

血液惡性腫瘤

急性骨髓性白血病 (Acute Myeloid Leukemia, AML)

• 定義：骨髓造血幹細胞的惡性疾病，特徵是骨髓中 未成熟骨髓芽細胞 (myeloblasts) 大量增生。

白血病前期或轉化風險疾病

• 骨髓化生不良症候群 (Myelodysplastic Syndromes, MDS)：
  • 一群造血幹細胞疾病，特徵是骨髓造血功能異常、血球分化不良。
  • 被視為 AML 的「癌前狀態」，有高機率進展為 AML。
• 骨髓增生性腫瘤 (Myeloproliferative Neoplasms, MPN)：
  • 例如 真性紅血球增多症 (polycythemia vera) 和 原發性血小板增多症 (essential thrombocythemia)。
  • 雖然也有可能轉化為 AML，但其轉化風險通常 低於 MDS。
  • 骨髓纖維化 (Myelofibrosis) 亦為此類疾病，其特徵是骨髓纖維化和髓外造血，常導致巨大脾腫大。
• 慢性淋巴球性白血病 (Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL)：
  • 淋巴系惡性腫瘤，與骨髓系白血病 (AML) 發生機制不同。
  • 不會轉化為 AML。

慢性骨髓性白血病 (Chronic Myelogenous Leukemia, CML)

• 定義：一種 骨髓增生性腫瘤 (MPN)，主要影響造血幹細胞，導致骨髓和血液中 粒細胞系細胞過度增生。
• 流行病學：
  • 主要發生在成人，中位發病年齡約 50-60 歲。
  • 兒童及青少年較少見。
• 病理特徵：
  • 骨髓通常 高度增生 (hypercellular marrow)，充滿各種成熟階段的粒細胞。
  • 慢性期：血液中 骨髓母細胞 (myeloblasts) 占比通常小於 10%。
  • 加速期或芽細胞危象 (blast crisis)：骨髓母細胞占比超過 20%。
• 分子遺傳學：
  • 標誌性特徵為 費城染色體 (Philadelphia chromosome)。
  • 由 第 9 對和第 22 對染色體相互轉位 t(9;22)(q34;q11) 導致。
  • 形成 BCR-ABL 融合基因，其編碼的 酪胺酸激酶 (tyrosine kinase) 具有持續活性，是 CML 發病的關鍵。

單株丙型球蛋白病變 (Monoclonal Gammopathy)

• 定義：由單一 漿細胞 (plasma cell) 複製株產生過量的單一類型 免疫球蛋白 (M蛋白)。
• 相關疾病：
  • 通常與漿細胞異常增生有關，例如 多發性骨髓瘤 (multiple myeloma)。
  • 或 意義未明的單株丙型球蛋白病變 (MGUS, monoclonal gammopathy of undetermined significance)。
• 鑑別診斷：
  • 與 急性發炎 引起的 多株丙型球蛋白病變 (polyclonal gammopathy) 不同。急性發炎會活化多個漿細胞複製株，產生多種不同類型的免疫球蛋白。

先天性疾病

開放性動脈導管 (Patent Ductus Arteriosus, PDA)

• 生理功能：
  • 動脈導管 (ductus arteriosus) 是胎兒時期連接主動脈和肺動脈的血管，使血液繞過未發育完全的肺臟。
  • 胎兒體內高濃度的 前列腺素E2 (prostaglandin E2, PGE2) 會維持動脈導管的開放。
• 病理生理：
  • 出生後，隨著肺部呼吸和 PGE2 濃度下降，動脈導管通常在數小時至數天內自然關閉。
  • 若未能關閉，則形成 開放性動脈導管 (PDA)。
  • 在某些嚴重的先天性心臟病中（如 主動脈閉鎖 (aortic atresia)），動脈導管必須保持開放，以維持全身血液循環。
• 治療：
  • 抑制 PGE2 的合成可促進 PDA 關閉。
  • 常用藥物為 非類固醇消炎止痛藥 (NSAIDs)，例如 Indomethacin，尤其適用於早產兒。

馬凡氏症候群 (Marfan Syndrome)

• 定義：一種體染色體顯性遺傳的 結締組織疾病。
• 病因：纖維蛋白-1 (fibrillin-1) 基因突變 (FBN1基因)，導致結締組織結構異常。
• 臨床特徵 (Marfanoid Habitus)：
  • 身高高於同年齡者
  • 上肢水平長度大於身高 (長肢畸形)
  • 心血管系統：主動脈壁的彈性纖維和膠原纖維結構異常，形成 囊狀中膜變性 (cystic medial degeneration)，易導致 主動脈擴張、動脈瘤 和 主動脈剝離。
  • 眼科：晶狀體異位 (ectopia lentis)。
  • 骨骼肌肉：漏斗胸、脊柱側彎等。

再生不良性貧血 (Aplastic Anemia)

• 定義：骨髓造血功能衰竭的疾病，導致 全血球減少 (pancytopenia) (紅血球、白血球和血小板三系細胞減少)。
• 病因：
  • 約 70% 為原發性 (idiopathic)。
  • 可能由藥物引起（如 氯黴素 (chloramphenicol)、非類固醇消炎止痛藥 (NSAIDs)）。
  • 可能由病毒感染引起（如 B19微小病毒 (B19 parvovirus)、肝炎病毒）。
  • 可能由化學物質引起。
• 診斷：
  • 骨髓檢查：關鍵診斷依據，顯示 高度脂肪化 (hypocellular bone marrow)，造血細胞數量顯著減少，沒有異常的造血母細胞 (blasts) 增生。
• 臨床特徵：
  • 通常 沒有脾臟腫大，因為脾臟的造血功能並未被活化來代償骨髓的衰竭。

產科急症

羊水栓塞 (Amniotic Fluid Embolism, AFE)

• 定義：罕見但致命的產科急症，通常發生在分娩期間或分娩後不久。
• 病理機轉：
  • 羊水 進入母體循環後，引起嚴重的 過敏樣反應 (anaphylactoid reaction) 及 機械性栓塞。
  • 羊水中含有 胎兒鱗狀上皮細胞 (squamous epithelial cells)、胎毛 (lanugo hair)、胎脂 (vernix caseosa) 和黏液等。
• 臨床表現：
  • 急性呼吸窘迫 (acute respiratory distress)
  • 心血管衰竭 (如：低血壓、心跳加快、發紺)
  • 凝血功能障礙 (coagulopathy)
  • 神經系統症狀 (如：痙攣、意識喪失)
• 診斷金標準：
  • 肺動脈血管管腔中發現 胎兒鱗狀上皮細胞。

子癇前症 (Preeclampsia) 及 HELLP 症候群

• 定義：妊娠高血壓的一種，合併蛋白尿及/或其他器官功能受損。
• 危險因子：
  • 初產婦或首次懷孕
  • 多胞胎
  • 有 子癇前症病史
  • 慢性高血壓
  • 糖尿病
  • 腎臟病
  • 自體免疫疾病
• HELLP 症候群：
  • 子癇前症 的嚴重併發症，通常發生在妊娠後期。
  • 臨床特徵：
    • 溶血 (Hemolysis)
    • 肝酵素升高 (Elevated Liver enzymes)
    • 血小板低下 (Low Platelet count)
• 治療：
  • 引產 (Delivery) 是治療子癇前症及 HELLP 症候群的最終方法，因為胎盤是導致疾病的根本原因。

溶血性貧血

微血管病變性溶血性貧血 (Microangiopathic Hemolytic Anemia, MAHA)

• 定義：一種溶血性貧血，特徵是紅血球在小血管中受機械性損傷而破裂，形成 裂紅血球 (schistocytes)。
• 病理機轉：
  • 小血管內形成 纖維蛋白絲 (fibrin strands) 或 血小板血栓 (platelet thrombi)。
  • 紅血球通過這些狹窄或阻塞的血管時被剪切破壞。
• 臨床表現：
  • 黃疸、中風/意識模糊、腹痛、血小板低下、裂紅血球 (schistocytes)。
  • 凝血功能如 PT 和 PTT 通常正常，有助於排除瀰漫性血管內凝血 (DIC) 等凝血功能異常。
• 常見病因：
  • 血栓性血小板減少性紫斑症 (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)
  • 溶血性尿毒症候群 (Hemolytic Uremic Syndrome, HUS)
  • HELLP 症候群

陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)

• 定義：後天性造血幹細胞的克隆性疾病，導致紅血球對補體介導的溶血高度敏感。
• 病理生理學：
  • 根本原因為 X 染色體上的 PIGA 基因 (phosphatidylinositol glycan class A gene) 發生體細胞突變。
  • PIGA 基因突變 導致細胞無法正常合成 醣基磷脂醯肌醇 (GPI) 錨定蛋白。
  • 重要保護蛋白 CD55 (衰變加速因子) 和 CD59 (膜反應性溶解抑制劑) 缺失，使紅血球易受補體攻擊。
• 臨床表現：
  • 血小板低下。
  • 輕微溶血性貧血。
  • 流式細胞儀分析顯示紅血球偵測不到 CD55 與 CD59。
  • 懷孕期間 PNH 可能會加重。
  • 治療：血漿置換術 對 PNH 無效 (非自身免疫疾病或清除毒素)。

心肌病變

擴張性心肌病 (Dilated Cardiomyopathy, DCM)

• 定義：一種原發性心肌疾病，特徵為 心室擴大 和 收縮功能受損，最終導致進行性 心臟衰竭。
• 病理變化：
  • 心臟擴大，重量增加，四個腔室皆擴大。
  • 心室壁無明顯肥厚。
  • 心肌細胞出現 代償性肥大 (myocyte hypertrophy)。
  • 常見 心肌間質纖維化 (interstitial fibrosis)。
  • 可能出現 小的內膜下疤痕 (small subendocardial scars)。

肥厚性心肌病 (Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)

• 病理特徵：
  • 心肌細胞排列 紊亂 (myofiber disarray) 是其典型病理變化。
  • 導致心律不整和猝死的重要原因。

貧血

缺鐵性貧血 (Iron Deficiency Anemia, IDA)

• 定義：體內 鐵儲存不足，導致 血紅素合成障礙 而引起的貧血。
• 周邊血塗片表現：
  • 小球性 (microcytic)
  • 低色素性 (hypochromic)
• 流行病學：
  • 女性更常見，尤其育齡期女性因 月經失血。
  • 男性和停經後女性若發生 IDA，需積極尋找 消化道失血 等原因。
• 病因：
  • 西方國家成人最常見原因是 慢性失血，尤其是 消化道失血 (如胃潰瘍、大腸癌)。
  • 飲食攝取不足在開發中國家或特定人群 (如素食者) 較常見。
• 實驗室檢查：
  • 總鐵結合力 (Total iron-binding capacity, TIBC) 升高：反映運鐵蛋白 (transferrin) 合成增加，以嘗試增加鐵的吸收和運輸。

神經內科

高血壓性腦出血 (Hypertensive Intracerebral Hemorrhage)

• 病因：
  • 高血壓 是腦出血最常見的原因之一。
• 好發部位：
  • 特別發生在 基底核 (basal ganglia)、丘腦 (thalamus)、腦橋 (pons) 和 小腦 (cerebellum) 等深部腦組織。
• 病理機轉：
  • 長期高血壓會導致腦內小動脈 (特別是 lenticulostriate arteries) 發生 玻璃樣變性 (hyaline arteriosclerosis) 和壞死。
  • 進而形成 Charcot-Bouchard 微小動脈瘤 (microaneurysms)。
  • 這些微小動脈瘤破裂是高血壓性腦出血的主要原因。

腎臟疾病

高血壓性腎硬化 (Hypertensive Nephrosclerosis)

• 定義：長期 高血壓 對腎臟造成的慢性損害。
• 病理機轉：
  • 高血壓主要影響腎臟的 小動脈 (arterioles) 和 動脈 (arteries)。
  • 導致血管壁增厚、管腔狹窄 (如 細動脈硬化 (arteriolosclerosis) 和 小動脈硬化 (arteriosclerosis))。
  • 長期腎臟缺血會導致 腎小球 (glomeruli) 損傷，最終形成 腎小球硬化 (glomerulosclerosis)。
  • 靜脈 (veins) 通常不會直接受到高血壓的顯著影響而發生硬化。

澱粉樣變性 (Amyloidosis)

• 定義：蛋白質錯誤摺疊後，以不溶性纖維形式沉積在組織間，造成器官功能障礙的疾病。
• 病理特徵：
  • 組織切片呈現 粉紅色無定形物質。
  • 剛果紅 (Congo red) 染色後，在偏光顯微鏡下會呈現特有的 「蘋果綠雙折射光 (apple-green birefringence)」。
• 主要類型：
  • AL型澱粉樣變性：由 免疫球蛋白輕鏈 (immunoglobulin light chain) 沉積引起，常與 漿細胞惡性腫瘤 (如：多發性骨髓瘤) 相關。
  • AA型澱粉樣變性：由 血清澱粉樣蛋白A (serum amyloid A) 沉積引起，常繼發於 慢性發炎疾病。
  • ATTR型澱粉樣變性：由 轉甲狀腺素蛋白 (transthyretin, TTR) 沉積引起。
    • 遺傳型 (hereditary ATTR)。
    • 野生型 (wild-type ATTR)：又稱 「老年型全身性澱粉樣變性 (senile systemic amyloidosis)」，好發於 老年男性，主要影響 心臟，導致 心臟衰竭。
  • Aβ2M型澱粉樣變性：由 β2-微球蛋白 (β2-microglobulin) 沉積引起，常見於 長期洗腎患者。