內科 - 內分泌及新陳代謝科

內分泌系統疾病

糖尿病 (Diabetes Mellitus, DM)

典型症狀

• 多飲 (polydipsia)、多尿 (polyuria)、多食 (polypagia)、體重減輕 (weight loss)。
• 病生理機制：胰島素分泌不足或作用不良導致 高血糖，超過腎臟閾值，使葡萄糖從尿中排出並帶走水分，引起脫水和口渴。

病因

• 發生原因複雜，包括遺傳、環境、生活習慣等多種因素。
• 胰島素阻抗 (Insulin resistance) 是第二型糖尿病的核心病理生理機制，導致肌肉、脂肪和肝臟對胰島素反應不佳。
• 某些藥物（如類固醇）和病毒感染引起的自體免疫反應（如第一型糖尿病、LADA）也會導致糖尿病。
• 糖尿病亦是腕隧道症候群 (Carpal Tunnel Syndrome, CTS) 的全身性危險因子，因其可導致組織水腫或神經病變，增加腕隧道內壓力。

流行病學

• 臺灣 40 歲以上成年人糖尿病盛行率超過 10%，且持續上升。

胰臟荷爾蒙與血糖調控

• 胰島素 (Insulin)：
  • 由胰臟的 β 細胞 分泌。
  • 唯一能降低血糖的荷爾蒙。
  • 主要作用：促進葡萄糖進入細胞利用、合成肝醣和脂肪。
  • 進入肝門脈脈系統後，約有 50% 會被肝臟分解。
• 升糖素 (Glucagon)：
  • 由胰臟的 α 細胞 分泌。
  • 主要作用：升高血糖，促進肝醣分解和糖質新生。
• 胰島素與升糖素均由胰島細胞 (islet cells) 分泌，作用互相拮抗，共同維持血糖恆定。
• 血糖在正常生理情況下會波動，但有嚴密的調控機制維持在一定範圍。
• 當血糖降低時，胰臟 β 細胞 會減少胰島素分泌，同時 α 細胞 會增加 升糖素 分泌，以提升血糖。

C-胜肽 (C-peptide)

• 定義：胰島素原 (proinsulin) 分裂成胰島素時的副產物。
• 特性：
  • 本身沒有生理活性。
  • 與胰島素等比例分泌，且半衰期較長。
• 臨床應用：常用來評估內源性胰島素的分泌量。

肝臟與葡萄糖代謝

• 肝臟是葡萄糖代謝的重要器官，主要負責葡萄糖的儲存 (肝醣合成) 和釋放 (肝醣分解、糖質新生)，以及將葡萄糖轉化為脂肪。
• 葡萄糖新生作用 (gluconeogenesis)：指身體從非碳水化合物來源（如胺基酸、乳酸、甘油）合成葡萄糖的過程。主要發生在肝臟，腎臟在長時間飢餓或病理情況下也能進行。
• 葡萄糖消耗的主要器官是肌肉和腦部。

第一型糖尿病 (Type 1 Diabetes Mellitus, T1DM)

• 一種自體免疫疾病。
• 胰臟 β 細胞 被破壞，導致胰島素分泌不足。
• 病人必須終身依賴外源性胰島素注射來維持生命，並預防糖尿病酮酸血症 (diabetic ketoacidosis, DKA) 等急性併發症。

潛伏性成人自體免疫糖尿病 (Latent autoimmune diabetes in adults, LADA)

• 介於第一型和第二型糖尿病之間。
• 具有第一型糖尿病的自體免疫特徵。
• 發病年齡較晚，且胰島 β 細胞功能喪失速度較慢。
• 診斷依據：檢測自體抗體，特別是抗麩胺酸脫羧酶抗體 (anti-glutamic acid decarboxylase antibody, anti-GAD65)。
• 治療：診斷初期可能不需要胰島素治療，可先用口服降血糖藥物控制，但最終仍會需要胰島素。

妊娠糖尿病 (Gestational Diabetes Mellitus, GDM)

• 定義：懷孕期間首次發現或發生的糖尿病。
• 篩檢時程：通常在懷孕第 24-28 週。
• 治療原則：
  1. 首要治療：飲食控制 (dietary modification) 及適度運動。
  2. 藥物介入：若飲食運動無法達標，胰島素 (insulin) 是懷孕期間最安全且有效的降血糖藥物。部分口服藥（如 Metformin 或 Glyburide）在特定情況下也可使用。
• 長期風險：GDM 患者未來罹患第二型糖尿病的風險大幅增加 (7-10 倍)，產後需定期追蹤血糖。

糖尿病急性併發症

• 糖尿病酮酸血症 (Diabetic Ketoacidosis, DKA)

  • 主要發生在第一型糖尿病患者，因胰島素絕對缺乏。
  • 誘發因子：感染、胰島素劑量不足或中斷、急性疾病。
  • 特點是高血糖、代謝性酸中毒和酮體產生過多。
  • 病生理機制：胰島素缺乏導致脂肪分解產生酮酸，引起 代謝性酸血症。
  • 代償機制：身體會增加呼吸深度和頻率，排出二氧化碳，形成 庫斯莫爾氏呼吸 (Kussmaul respiration)，旨在造成呼吸性鹼血症來部分抵銷代謝性酸血症。
  • 電解質異常：
    • 病人常有全身總鉀離子不足 (total body potassium depletion)。
    • 診斷時，由於酸中毒及脫水影響，血清鉀離子濃度可能表現為正常甚至偏高。
    • 治療時：一旦開始胰島素治療，鉀離子會迅速回到細胞內，導致血清鉀離子急劇下降，因此補充鉀離子是關鍵治療環節。
  • 治療原則：
    1. 首要：輸液補充，糾正嚴重脫水。
    2. 胰島素治療：以低劑量持續靜脈輸注方式給予，避免血糖快速下降導致腦水腫。
    3. 密切監測與補充電解質，尤其鉀離子。

• 高滲透壓高血糖狀態 (Hyperosmolar Hyperglycemic State, HHS)

  • 主要發生在第二型糖尿病患者。
  • 特點：嚴重高血糖 (通常 > 600 mg/dL)、高滲透壓 (通常 > 320 mOsm/kg)、嚴重脫水。
  • 通常沒有明顯酮酸中毒 (血清重碳酸 > 15 mEq/L、動脈血pH值 > 7.3)。
  • 病生理機制：高血糖導致細胞內水分被拉到細胞外，造成稀釋性低血鈉；需計算校正後血鈉 (corrected sodium) 以反映真實體液狀態。
  • 高滲透壓是導致患者意識狀態改變和昏迷的主要原因。

糖尿病診斷與篩檢

• 指尖血糖測定 (finger-prick blood glucose test)：快速、方便、成本低，能立即反映當前血糖水平，適用於初步篩檢和診斷。

低血糖 (Hypoglycemia)

• 定義：空腹血漿血糖 < 70 mg/dL。
• Whipple's triad 診斷標準：
  1. 有低血糖症狀。
  2. 測量到低血糖值。
  3. 血糖恢復正常後，症狀隨之改善。
• 嚴重低血糖可能導致腦部功能障礙，甚至昏迷或死亡。

糖尿病口服藥物

• 磺醯脲類 (sulfonylureas) (如glipizide) 及 胰島素促泌劑 (meglitinides)：直接刺激胰臟分泌胰島素，是最常引起低血糖的口服降血糖藥物。
• Metformin (雙胍類 biguanides)：
  • 作用機轉：減少肝臟葡萄糖生成，增加周邊組織對胰島素的敏感性。
  • 特點：單獨使用時不易引起低血糖；治療糖尿病而非引起糖尿病。
  • 最嚴重副作用：乳酸血症 (lactic acidosis)，尤其是在腎功能不全、肝功能不全、心臟衰竭或嚴重感染等情況下，metformin蓄積導致乳酸生成增加。急性腎損傷是MALA的關鍵誘發因素。
  • 病生理機制：Metformin主要經腎臟排出，腎功能不全時易累積，增加乳酸中毒風險。
  • 臨床表現：嚴重代謝性酸中毒、高血乳酸值，通常沒有酮體升高。
  • 風險因子：腎功能不全、使用血管攝影顯影劑。
  • 長期使用副作用：可能干擾 維生素B12 在迴腸末端的吸收，導致維生素B12缺乏。
  • 後果：巨母紅血球性貧血 (megaloblastic anemia) 和周邊神經病變。
  • 處置：長期服用者應監測維生素B12水平。
• Thiazolidinediones (TZDs, 胰島素增敏劑) (如pioglitazone)：
  • 作用機轉：增加周邊組織對胰島素的敏感性。低血糖風險低。
  • 副作用：常見體液滯留，可能導致或惡化心臟衰竭。
• Dipeptidyl-peptidase IV (DPP-4) inhibitors (腸泌素增強劑)：
  • 作用機轉：抑制 DPP-4 酵素，延長腸泌素 (incretins) 的作用時間，促進胰島素分泌並抑制升糖素分泌。
  • 特點：低血糖風險低，對體重影響不大 (通常體重中性)。
  • 副作用：部分研究顯示可能增加心臟衰竭住院風險。
• Sodium-glucose co-transporter 2 (SGLT2) inhibitors (鈉-葡萄糖共同轉運蛋白2抑制劑，如 Dapagliflozin, Empagliflozin)：
  • 作用機轉：抑制腎臟近端小管對葡萄糖的再吸收，增加尿糖排出。
  • 特點：非胰島素增敏劑。有降低血糖、降低體重、不易引起低血糖的優點，且對心血管和腎臟有保護作用。
• Alpha-glucosidase inhibitors (α-葡萄糖苷酶抑制劑，如 Acarbose)：
  • 作用機轉：抑制腸道碳水化合物的消化與吸收，延緩餐後血糖升高。低血糖風險低。

糖尿病口服藥物引起低血糖風險比較

胰島素製劑與治療方案

• 基礎胰島素 (basal insulin)：維持全天血糖穩定所需的胰島素，通常由中效或長效胰島素提供。
• 預混型胰島素 (premixed insulin)：速效/短效與中效胰島素的混合，通常含有魚精蛋白 (protamine) 以延緩吸收和作用。
• Basal-bolus 胰島素注射法 (basal-bolus insulin regimen)：
  • 目的：模擬正常胰臟生理分泌模式，更精確控制血糖，減少血糖波動。是目前糖尿病胰島素治療的黃金標準之一。
  • 組成：
    • "Basal"：基礎胰島素，使用長效型或超長效型胰島素，每天注射一次或兩次，提供全天候胰島素背景濃度，控制空腹血糖。
    • "Bolus"：餐前胰島素，使用短效型或速效型胰島素，在三餐前注射，以應對餐後血糖升高。

糖尿病共同照護網

• 目的：提供全面性照護，延緩或預防糖尿病相關併發症。
• 常規監測項目：
  • 血糖控制：糖化血色素 (HbA1c)。控制目標會因病人的年紀、共病症、低血糖風險等因素而有差異，並非所有人都必須小於 7.0%。
  • 腎臟功能：尿液微量白蛋白。
  • 眼底檢查：篩檢視網膜病變。
  • 足部檢查：評估神經病變、潰瘍風險。
  • 非常規篩檢項目：周邊動脈硬化 (Peripheral Artery Disease, PAD) 屬於糖尿病併發症，但通常不對所有病人每年常規篩檢，而是依症狀或風險因子評估後進行。

糖尿病慢性併發症

• 大血管病變 (Macrovascular Complications)
• 微血管病變 (Microvascular Complications)：
  • 糖尿病視網膜病變 (Diabetic Retinopathy)：通常是臨床上最早可被偵測到的微血管病變。
  • 糖尿病腎病變 (Diabetic Nephropathy)
  • 糖尿病神經病變 (Diabetic Neuropathy)

高陰離子間隙代謝性酸中毒 (High Anion Gap Metabolic Acidosis, HAGMA)

• 鑑別診斷 (MUDPILES/GOLDMARK口訣):
  • Methanol (甲醇)
  • Uremia (尿毒症)
  • Diabetic Ketoacidosis (糖尿病酮酸中毒)
  • Paraldehyde (副醛)
  • Iron, Isoniazid (鐵、異菸鹼醯胺)
  • Lactic Acidosis (乳酸性酸中毒)
  • Ethylene Glycol (乙二醇)
  • Salicylates (水楊酸)

尿崩症 (Diabetes Insipidus, DI)

定義

• 因體內 抗利尿激素 (ADH) / 精胺酸血管加壓素 (Arginine Vasopressin, AVP) 分泌不足或腎臟對 ADH/AVP 無反應，導致無法濃縮尿液，產生多尿、頻渴的症狀，並可能引起 高鈉血症 和 脫水。

分類與病因

• 中樞性尿崩症 (Central DI)：下視丘或腦下垂體 無法分泌足夠的 ADH/AVP，例如腦下垂體中風損傷 ADH 分泌。
• 腎性尿崩症 (Nephrogenic DI)：腎臟的 ADH 受體 有問題，無法對 ADH/AVP 產生反應，即使 ADH 濃度足夠。
• 精神性多尿症 (Psychogenic Polydipsia)：長期大量飲水導致 ADH 分泌被抑制，但腎臟功能正常。

診斷性試驗

1. 禁水試驗 (Water Deprivation Test)

• 目的：評估腎臟濃縮尿液的能力及 ADH/AVP 分泌反應。
• 原理：禁水後體內 ADH/AVP 濃度應上升，促使腎臟濃縮尿液，使小便滲透壓明顯上升。
• 結果判讀：
  • 正常人：小便滲透壓明顯上升。
  • 精神性多尿症：小便滲透壓會上升。
  • 尿崩症：小便滲透壓不會明顯上升。

2. Desmopressin (DDAVP) 試驗

• 目的：在禁水試驗後鑑別中樞性與腎性尿崩症。
• 方法：給予外源性 ADH (即 Desmopressin, DDAVP)，觀察小便滲透壓變化。

藥物禁忌

• AVP拮抗劑 (Vaptans)：會進一步抑制 ADH/AVP 作用，加重尿崩症症狀，因此為 禁忌症。

ADH/AVP 相關藥物

精胺酸血管加壓素 (Arginine Vasopressin, AVP) / 抗利尿激素 (Antidiuretic Hormone, ADH)

• 由下視丘製造，腦下垂體後葉釋放的激素。
• 主要功能：促進腎臟對水分的再吸收，減少尿量，維持體內水分平衡。
• 釋放刺激因子：
  • 最主要：血漿滲透壓 (plasma osmolality) 升高（由下視丘滲透壓感受器感知）。
  • 次要：血容量下降 (hypovolemia) 和血壓下降 (hypotension)。

AVP拮抗劑 (Vaptans)

• 作用機轉：阻斷 AVP 在腎臟的作用，增加腎臟對水分的排出，從而升高血鈉濃度。
• 主要適應症：治療因水分過多引起的 低鈉血症，如抗利尿激素不適當分泌症候群 (SIADH)、高體液低鈉血症 (Hypervolemic Hyponatremia)（如心臟衰竭、肝硬化）及小細胞肺癌合併之低鈉血症。
• 禁忌症：尿崩症。

腎上腺疾病

腎上腺功能不足 (Adrenal Insufficiency)

• 醫源性/續發性腎上腺功能不足 (Secondary Adrenal Insufficiency)：
  • 病因：長期服用外源性類固醇抑制下視丘-腦下垂體-腎上腺軸 (HPA axis)，或下視丘/腦下垂體 (pituitary gland) 功能異常（如鼻咽癌放射線治療導致腦下垂體受損），導致 促腎上腺皮質激素 (ACTH) 分泌不足，進而影響腎上腺皮質分泌皮質醇。
• 希漢氏症候群 (Sheehan's syndrome)：
  • 罕見產後併發症，屬於腦下垂體前葉功能低下的一種。
  • 病因：懷孕期間腦下垂體生理性增大，但血流供應未同步增加。若分娩時發生嚴重產後出血 (postpartum hemorrhage) 導致全身性休克、低血壓，會引起腦下垂體前葉缺血性壞死。
  • 結果：導致多種腦下垂體前葉激素缺乏，如 ACTH、TSH、GH、LH/FSH、Prolactin。
  • 症狀：通常產後數週至數年出現，包括哺乳困難 (泌乳素缺乏)、疲勞、低血壓、月經不來、甲狀腺功能低下、腎上腺功能不全等。
• 後果：當病人突然停藥或遇到生理壓力時，可能引發危及生命的腎上腺危象 (adrenal crisis)。
• 臨床表現：倦怠、體重減輕、低血鈉 (hyponatremia) 等皮質醇缺乏症狀，可能伴隨性腺功能減退（如乳暈褪色、腋毛及恥毛減少）。
• 診斷：測量血漿促腎上腺皮質激素 (ACTH) 和皮質醇 (cortisol) 濃度，可能需要進行ACTH刺激試驗。

腎上腺危象 (Adrenal Crisis)

• 臨床表現：低血壓、休克、意識不清、低血糖、電解質紊亂等，是一種醫療急症。
• 處理原則：立即靜脈注射糖皮質素 (glucocorticoid)，同時進行輸液和支持性治療。緊急情況下，治療不應等待皮質醇檢驗結果。

先天性腎上腺增生 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)

• 定義與病因：一組常染色體隱性遺傳疾病，因腎上腺皮質激素合成途徑中的酶缺陷所致。
• 最常見類型：21-羥化酶 (21-hydroxylase) 缺乏，由 CYP21A2 基因突變引起。
• 病生理機制：21-羥化酶缺乏導致皮質醇 (cortisol) 和醛固酮 (aldosterone) 合成受阻。皮質醇合成不足減弱負反饋，使垂體分泌更多腎上腺刺激素 (ACTH)。ACTH 升高刺激腎上腺皮質增生，並將前驅物轉向雄性素 (androgen) 合成途徑。
• 結果：皮質醇分泌減少，血中 17-OH progesterone 增加，並導致雄性素過多。

庫欣氏症候群 (Cushing's Syndrome)

定義與病因

• 長期暴露於過量皮質醇 (cortisol) 所致。
• 臨床表現：月亮臉 (moon face)、水牛肩 (buffalo hump)、中心型肥胖 (central obesity)、皮膚薄、易瘀青、體重上升、高血壓、疲倦等。
• 病因：除了自發性或醫源性，小細胞肺癌等惡性腫瘤可能異位分泌促腎上腺皮質素 (ACTH)，導致 副腫瘤症候群 (Paraneoplastic syndrome) 形式的庫欣氏症候群。

診斷

• 關鍵：確認皮質醇分泌過多，並評估其晝夜節律是否喪失。
• 皮質醇 (cortisol) 晝夜節律：正常情況下，清晨最高，夜間最低。隨機測量血中皮質醇不適合用於篩檢或診斷。
• 常用篩檢方法：
  • 24小時尿液游離皮質醇 (24-hour urinary free cortisol, UFC)
  • 午夜唾液皮質醇 (midnight salivary cortisol)
  • 1 mg 地塞米松抑制試驗 (1 mg dexamethasone suppression test, DST)
• 診斷時需檢測：ACTH 和皮質醇 (cortisol)。

高血鈣症 (Hypercalcemia)

定義與校正

• 血中 游離鈣 (free Ca) 濃度高於正常值 (約 1.1-1.3 mmol/L)。
• 由於血鈣常與白蛋白結合，當白蛋白異常時，需要校正血鈣值。
• 校正鈣離子公式：校正後Ca++ (mg/dL) = 總鈣 (Total Ca, mg/dL) + 0.8 × (4 - 白蛋白 (Albumin, g/dL))。

臨床表現

• 典型表現為「結石、骨頭、腹痛、精神異常 (stones, bones, groans, and psychiatric overtones)」。
  • 結石 (stones)：腎結石。
  • 骨頭 (bones)：骨質疏鬆、骨痛、骨纖維囊性骨炎 (osteitis fibrosa cystica)。
  • 腹痛 (groans)：便秘、噁心、嘔吐、腹痛、胰臟炎、消化性潰瘍。
  • 精神異常 (psychiatric overtones)：疲倦、憂鬱、注意力不集中、認知功能障礙。
• 神經肌肉：疲倦、虛弱、意識改變、反射減弱，嚴重可致昏迷。高血鈣會抑制神經肌肉興奮性。
• 腎臟：多尿、頻渴、腎結石、急性腎損傷。
• 心臟：心電圖上可能出現QT間期縮短 (QT shortening)，嚴重可導致心律不整。

常見病因

• 原發性副甲狀腺功能亢進 (Primary Hyperparathyroidism)：最常見原因為單一腺瘤 (isolated adenoma)，佔約80-85%。
• 惡性腫瘤引起的高血鈣 (Hypercalcemia of Malignancy, HOM)：
  • 最常見機轉：腫瘤分泌副甲狀腺素相關胜肽 (parathyroid hormone-related peptide, PTHrP)，導致骨骼吸收增加和腎臟鈣質再吸收增加。此為「體液性惡性腫瘤高血鈣症 (humoral hypercalcemia of malignancy, HHM)」，約佔 HOM 的 80%。
  • 骨轉移。
  • 其他：活性維生素 D (1,25(OH)2 D) 升高（通常由淋巴瘤等血液惡性腫瘤分泌）。
• 嚴重高血鈣 (通常指血鈣 > 14 mg/dL) 會增加對惡性腫瘤的懷疑，包括副甲狀腺癌 (parathyroid carcinoma)。
• 甲狀腺素 (Thyroid hormone) 與惡性腫瘤引起的高血鈣無關。
• 維生素 D 中毒 (Vitamin D Intoxication)
• 乳鹼症候群 (Milk-Alkali Syndrome)：過量攝取鈣質和鹼性物質。
• 噻嗪類利尿劑 (Thiazide Diuretics)：減少尿鈣排泄，可能導致輕度高血鈣。

治療原則

• 高血鈣急症：
  1. 補水 (Rehydration)：立即靜脈輸注 生理食鹽水 (normal saline)，糾正脫水，增加腎臟血流和鈣離子排泄。這是最重要且首要的步驟。
  2. 利尿 (Diuresis)：在充分補水後，可使用 環狀利尿劑 (Loop Diuretics) (例如 furosemide) 促進鈣離子排泄。
  3. 抑制骨吸收：雙磷酸鹽 (bisphosphonates) (如pamidronate、zoledronic acid) 可有效抑制破骨細胞活性，降低骨骼鈣釋放，特別適用於惡性腫瘤引起的高血鈣。作用較慢 (2-4天)，但效果強且持久。
  4. 其他藥物：
     • 降鈣素 (calcitonin)：可快速但短暫地降低血鈣 (數小時內)，效果較弱。
     • 類固醇 (glucocorticoids)：適用於維生素 D 中毒或肉芽腫性疾病引起的高血鈣。
  5. 血液透析 (Hemodialysis)：對於嚴重且危及生命的高血鈣，特別是腎功能不全的病人，是快速有效的治療方式。

低血鈣症 (Hypocalcemia)

定義

• 血清鈣濃度低於正常範圍。
• 病生理機制：低血鈣會導致神經肌肉細胞膜的穩定性下降，閾值降低，使得神經肌肉更容易被刺激而興奮，引起肌肉痙攣和抽搐。

臨床徵象

• Chvostek's sign：輕敲耳前臉部神經 (facial nerve) 分支處，引起同側臉部肌肉收縮。
• Trousseau's sign：使用血壓計壓迫手臂，導致手腕和手指出現痙攣 (carpal spasm)，呈現「助產士手 (obstetrician's hand)」姿勢。

初步評估步驟

1. 校正血鈣 (Corrected Calcium)：首先測量血中白蛋白 (albumin) 濃度。因約一半血鈣與白蛋白結合，低白蛋白可能造成假性低血鈣 (pseudohypocalcemia)（總血鈣低但離子鈣 (ionized calcium) 正常）。
2. 測量血磷 (phosphorus)：血磷與血鈣有反向關係，有助鑑別診斷。
3. 測量副甲狀腺素 (PTH)：低血鈣時，PTH應升高以代償。若PTH低或不適當地正常，提示副甲狀腺功能低下 (hypoparathyroidism)。若PTH高，則提示其他原因（如維生素D缺乏、慢性腎病）。
4. 測量血鎂 (magnesium)：嚴重低血鎂 (hypomagnesemia) 會抑制PTH的釋放與作用，導致低血鈣，且對維生素D治療反應不佳，必須優先矯正。
5. 1,25(OH)2D (活性維生素D)：維生素D缺乏是低血鈣原因之一，但通常在初步確認PTH和鎂離子狀況後才進一步評估。

骨質疏鬆症 (Osteoporosis)

• 定義：是一種骨骼疾病，特徵是骨密度降低和骨骼微結構惡化，導致骨骼脆弱，增加骨折風險。
• 危險因子：
  • 不可調節的危險因子 (Non-modifiable risk factors)：年齡、性別、種族、家族史。
  • 可調節的危險因子 (Modifiable risk factors)：抽菸、飲酒過量、缺乏運動、鈣質和維生素D攝取不足、某些藥物使用、體重過輕。

腦下垂體腫瘤 (Pituitary Tumors)

腦下垂體中風 (Pituitary Apoplexy)

• 定義與病因：指腦下垂體腺瘤內部發生急性出血或梗塞，導致腺瘤體積突然增大。
• 可能導致 中樞性尿崩症。
• 臨床表現：
  • 突發性劇烈頭痛。
  • 視力模糊或視野缺損：因壓迫視交叉 (optic chiasm)。
  • 眼肌麻痺：因壓迫動眼神經 (oculomotor nerve) 等。
  • 急性腦下垂體功能低下 (Acute Hypopituitarism)：
    • 腎上腺皮質功能不足 (Adrenal Insufficiency)：表現為低血壓、疲倦、嗜睡。
    • 甲狀腺功能低下 (Hypothyroidism)：表現為怕冷、疲倦。
    • 性腺功能低下 (Hypogonadism)：表現為體毛減少。
• 診斷：臨床症狀及腦部影像學檢查：電腦斷層 (CT) 或 核磁共振 (MRI) 顯示蝶鞍區 (sella turcica) 腫塊伴隨出血或壞死跡象。

肢端肥大症 (Acromegaly)

• 病因：通常為腦下垂體腺瘤分泌過多生長激素 (Growth Hormone, GH) 所致，進而刺激肝臟產生過量類胰島素生長因子-I (IGF-I)。
• 臨床表現：
  • 面部特徵：牙齒間隙大 (diastema)、舌頭大 (macroglossia)、下顎突出 (prognathism)。
  • 皮膚：黑色棘皮症 (acanthosis nigricans)。
  • 代謝：高血糖甚至發展為糖尿病 (因生長激素引起胰島素阻抗)。
  • 月經異常：月經量減少或不規則 (oligomenorrhea/amenorrhea)。
  • 懷孕反應：雖然懷孕反應可能陽性，但若症狀已持續多年，仍需優先考慮肢端肥大症的診斷。
• 診斷：最恰當的初步篩檢檢查為測量血清類胰島素生長因子-1 (Insulin-like Growth Factor-1, IGF-I)。IGF-I 濃度相對穩定，能反映24小時的生長激素分泌量，是篩檢肢端肥大症的最佳指標。
• 治療：
  • 首選：經蝶竇手術切除 (transsphenoidal surgery)。
  • 輔助治療：
    • 體抑素類似物 (somatostatin analogues, SSA)，如 octreotide 和 lanreotide，為藥物治療一線選擇，能有效抑制腦下垂體 GH 分泌，降低 GH 和 IGF-I 濃度。
    • 多巴胺受體促效劑 (dopamine agonists)，如 cabergoline 和 bromocriptine，可降低部分患者 GH 分泌，但效果不如 SSA。
    • 生長激素受體拮抗劑 (GH receptor antagonist)，如 pegvisomant，阻斷 GH 與受體結合，降低 IGF-I 濃度，但不降低 GH 本身濃度。
  • 放射線治療。

腦下垂體腺瘤分類與處置

• 大小分類：
  • 微腺瘤 (Microadenoma)：直徑 < 10 mm。
  • 巨腺瘤 (Macroadenoma)：直徑 ≥ 10 mm。
• 功能分類：
  • 功能性腺瘤 (Functioning Adenoma)：過度分泌荷爾蒙，如泌乳素瘤 (Prolactinoma)、生長激素瘤 (GH-secreting adenoma)、促腎上腺皮質素瘤 (ACTH-secreting adenoma)。
  • 非功能性腺瘤 (Non-functioning Adenoma)：主要症狀來自於腫瘤體積增大壓迫周圍組織，如視交叉壓迫導致視力視野缺損。
• 非功能性腦下垂體微腺瘤的處理：若無症狀且荷爾蒙功能正常，建議定期追蹤觀察。

代謝症候群 (Metabolic Syndrome)

定義與核心機制

• 一組危險因子的集合，會顯著增加罹患心血管疾病和第二型糖尿病的風險。
• 胰島素阻抗 (Insulin Resistance) 是代謝症候群的核心病理生理機制，常與中心型肥胖 (central obesity) 和年齡增長有關。

生物心理社會模式 (Biopsychosocial Model)

• 代謝症候群為複雜的多因素疾病，其病因受生物、心理、社會多重因素共同影響。
• 生物因素：基因遺傳、生理代謝異常。
• 心理因素：壓力、憂鬱、焦慮等精神疾病可能影響飲食、活動量及荷爾蒙平衡，進而增加代謝症候群風險。
• 社會因素：社會經濟地位、文化、生活環境、醫療可近性等。

診斷標準

• 根據 台灣 NCEP ATP III 準則，符合以下 五項標準中的三項或以上 即可診斷：
  1. 腹部肥胖 (腰圍過大)：男性 ≥ 90 公分，女性 ≥ 80 公分。
  2. 高三酸甘油酯 (triglyceride)：≥ 150 mg/dL，或正在服用降三酸甘油酯藥。
  3. 低高密度脂蛋白膽固醇 (HDL-C)：男性 < 40 mg/dL，女性 < 50 mg/dL。
  4. 高血壓：收縮壓 ≥ 130 mmHg 或舒張壓 ≥ 85 mmHg，或正在服用降血壓藥。
  5. 高血糖 (空腹血糖升高)：空腹血糖 ≥ 100 mg/dL，或正在服用降血糖藥。
• NCEP:ATPIII 國際標準：
  1. 腹部肥胖：男性腰圍 > 102 公分 (40 吋)；女性腰圍 > 88 公分 (35 吋)。
  2. 三酸甘油酯 (Triglycerides)：≥ 150 mg/dL 或正在服用降三酸甘油酯藥物。
  3. 高密度脂蛋白膽固醇 (HDL-C)：男性 < 40 mg/dL；女性 < 50 mg/dL 或正在服用升高 HDL-C 藥物。
  4. 血壓：收縮壓 ≥ 130 mmHg 或舒張壓 ≥ 85 mmHg 或正在服用降血壓藥物。
  5. 空腹血糖：≥ 100 mg/dL 或正在服用降血糖藥物。
• 注意：高尿酸 (Hyperuricemia) 和低密度脂蛋白膽固醇 (LDL-C) 升高均不屬於NCEP ATP III的診斷標準。

胰島素阻抗對血脂的影響

• 會導致肝臟合成更多極低密度脂蛋白 (VLDL)，進而使三酸甘油酯升高。
• 同時，也會使高密度脂蛋白 (HDL) 降低，並增加小而緻密的低密度脂蛋白 (small, dense LDL) 顆粒，這些顆粒更容易穿透血管壁，增加心血管疾病風險。

甲狀腺疾病與甲狀腺癌

甲狀腺荷爾蒙 (Thyroid Hormone)

• 主要功能：
  • 提高身體基礎代謝率，增加細胞對氧氣的消耗。
  • 促進蛋白質、脂肪和碳水化合物的分解代謝。
  • 對生長發育，特別是中樞神經系統的發育至關重要。
• 功能異常：
  • 甲狀腺功能亢進 (Hyperthyroidism)：代謝加速，出現心跳快、體重減輕、焦慮等症狀。
  • 甲狀腺功能低下 (Hypothyroidism)：代謝減慢，出現怕冷、體重增加、黏液性水腫 (myxedema)、倦怠、皮膚乾燥、心跳慢、水腫（可能導致臉部圓大）、高血壓、低血鈉等症狀。

甲狀腺功能異常診斷

• 甲狀腺功能檢查通常包括促甲狀腺素 (Thyroid Stimulating Hormone, TSH) 和游離甲狀腺素 (Free Thyroxine, FT4)。
• TSH 由腦下垂體分泌，刺激甲狀腺分泌甲狀腺素；甲狀腺素會反饋抑制 TSH 分泌。

甲狀腺自體免疫疾病

• 診斷依賴於甲狀腺抗體檢測，如甲狀腺球蛋白抗體 (TgAb) 和甲狀腺過氧化酶抗體 (TPOAb)。
• 甲狀腺功能低下亦是腕隧道症候群 (Carpal Tunnel Syndrome, CTS) 的全身性危險因子，因其可導致組織水腫，增加腕隧道內壓力。
• 葛雷夫氏症 (Graves' disease) 是一種自體免疫疾病，是甲狀腺機能亢進 (hyperthyroidism) 最常見的原因。
• 典型特徵：
  • 甲狀腺機能亢進 (hyperthyroidism): 由於甲狀腺刺激性抗體 (TSH receptor antibodies) 刺激甲狀腺過度分泌甲狀腺素。
  • 甲狀腺腫 (goiter): 甲狀腺因抗體刺激而增生肥大。
  • 葛雷夫氏眼病變 (Graves' ophthalmopathy/orbitopathy): 眼球突出、眼瞼退縮、複視等。
  • 脛前黏液水腫 (pretibial myxedema/thyroid dermopathy): 葛雷夫氏症特有的皮膚病變，通常發生在小腿前側，表現為增厚、發紅、橘皮樣外觀的非凹陷性 (non-pitting) 水腫。脛前可壓凹陷的水腫並非葛雷夫氏症的特徵性表現。

妊娠期甲狀腺功能生理變化

• 雌激素 (Estrogen) 刺激肝臟製造更多甲狀腺素結合蛋白 (thyroxine-binding globulin, TBG)，導致血中總甲狀腺素 (total T3, total T4) 上升，但游離甲狀腺素 (free T3, free T4) 維持正常。
• 人類絨毛膜促性腺激素 (hCG) 在第一孕期濃度高，其結構類似 TSH，會輕微刺激甲狀腺，導致 TSH 下降，free T4 輕微上升。
• 胎兒早期甲狀腺功能未成熟，需仰賴母體供應，故母體對甲狀腺素需求量增加。
• 甲狀腺功能亢進的治療藥物，如 methimazole，在第一孕期可能與胎兒畸形（如食道閉鎖、頭皮缺損）有關，故通常建議在第一孕期改用 propylthiouracil (PTU)。

疾病甲狀腺正能症 (Sick Euthyroid Syndrome / Non-thyroidal Illness Syndrome, NTIS)

• 定義：非甲狀腺疾病（如嚴重感染、創傷、飢餓、心臟病等）狀態下，甲狀腺功能檢測結果異常，但甲狀腺本身無原發性病變。
• 特徵：
  • 血清 總 T3 (total T3) 和 游離 T3 (free T3) 降低。
  • 逆位 T3 (reverse T3, rT3) 升高，這是最關鍵的診斷指標。
  • TSH 和 T4 通常在正常範圍內或輕微異常。
• 病生理機制：逆位 T3 (rT3) 是 T4 在周邊組織代謝的產物，沒有生物活性，會競爭性抑制 T3 與受體結合。在疾病狀態下，身體會增加 T4 轉化為 rT3，以減少能量消耗，是一種保護機制。

甲狀腺風暴 (Thyroid Storm / Thyrotoxic crisis)

• 甲狀腺功能亢進 (Hyperthyroidism) 最嚴重的表現，危及生命，需要緊急處理。
• 臨床表現：高燒、心搏過速、心律不整 (如心房顫動)、心衰竭、意識改變。
• 治療原則：
  1. 抑制甲狀腺素合成：
     • 首選抗甲狀腺藥物，如 propylthiouracil (PTU) 或 methimazole (carbimazole 是 methimazole 的前驅藥)。
     • PTU 在甲狀腺風暴中常被優先考慮，因其還能抑制周邊 T4 轉化為 T3。
  2. 抑制甲狀腺素釋放：在抑制合成後，給予碘劑 (如 Lugol's solution)，以阻斷已合成甲狀腺素的釋放。
  3. 阻斷周邊作用：使用β-阻斷劑 (如 propranolol) 來控制心跳過速、震顫等症狀。
  4. 支持性治療：
     • 給予類固醇 (hydrocortisone) 以預防腎上腺功能不全，並抑制 T4 轉化為 T3。
     • 退燒、輸液。
  • 藥物禁忌：Amiodarone (抗心律不整藥物) 含有大量碘，可能誘發或加重甲狀腺功能亢進 (Jod-Basedow phenomenon)，不適用於甲狀腺風暴患者。

甲狀腺癌總論

• 內分泌系統最常見的惡性腫瘤。
• 分類：主要分為分化型 (differentiated)、髓質型 (medullary) 和未分化型 (anaplastic)。
• 預後因子：腫瘤大小、病患年齡、是否有遠端轉移。對於分化良好型甲狀腺癌，腫瘤 > 4 公分 或病患年齡 > 50 歲 通常預後較差。

甲狀腺乳突癌 (Papillary Carcinoma)

• 佔所有甲狀腺癌的 80-85%以上，是分化良好型甲狀腺癌中最常見的類型。
• 特點：生長緩慢，容易發生局部淋巴結轉移，特別是頸部淋巴結無痛性腫大。
• 診斷：細針穿刺細胞學 (FNAC) 是診斷甲狀腺結節良惡性的主要工具，是術前診斷的黃金標準。

甲狀腺濾泡癌 (Follicular Thyroid Carcinoma)

• 屬於分化型甲狀腺癌。
• 主要透過血行性轉移到肺部和骨骼。
• 診斷困難：細針穿刺細胞學 (FNAC) 無法區分濾泡腺瘤和濾泡癌，需要透過手術切除後的病理檢查，看到包膜或血管侵犯才能確診為癌。

髓質甲狀腺癌 (Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)

• 起源於甲狀腺濾泡旁 C細胞 (parafollicular C cells) 的神經內分泌腫瘤。
• C細胞主要功能是分泌 降鈣素 (calcitonin)。
• 診斷與監測標記：
  • 血清降鈣素 (Calcitonin)：特異性腫瘤標記。
  • CEA (癌胚抗原)：可輔助診斷和監測。
• 細胞學特徵：常呈現 紡錘形細胞 (spindle-shaped cells) 和 多形性細胞，細胞質內可見 嗜藍性顆粒 (blue cytoplasm)。

分化型甲狀腺癌 (Differentiated Thyroid Cancer) 術後追蹤

• 甲狀腺球蛋白 (Thyroglobulin, Tg)：
  • 由甲狀腺濾泡細胞產生。
  • 術後追蹤：在全甲狀腺切除及放射碘治療後，血清中的 Tg 升高則高度提示有殘餘的甲狀腺組織或癌細胞復發/轉移。是分化型甲狀腺癌術後追溯復發最重要的生化指標。
  • 甲狀腺毒症 (Thyrotoxicosis) 時通常會升高，但在服用外源性甲狀腺素導致的甲狀腺亢進偽症 (thyrotoxicosis factitia) 時，由於甲狀腺本身沒有過度活躍，Tg 反而會降低。
• 胎兒球蛋白 (Alpha-fetoprotein, AFP)：是肝癌和生殖細胞腫瘤的腫瘤標記，與甲狀腺癌無關。

甲狀腺結節的超音波評估

• 超音波檢查對於甲狀腺結節的評估非常重要。
• 惡性特徵包括：
  • 低迴音性 (hypoechoic)
  • 邊緣不規則 (irregular margins)
  • 微鈣化 (microcalcifications)
  • 結節形狀高於寬 (taller-than-wide)
  • 淋巴結腫大且失去正常結構

先天性甲狀腺功能低下症 (Congenital Hypothyroidism)

• 若未及早發現和治療，會導致嚴重的智能和生長發育遲緩 (即 克汀病, cretinism)。

篩檢工具評估

• 敏感度 (Sensitivity)：指能正確檢測出患病者的比例。
• 特異度 (Specificity)：指能正確檢測出未患病者的比例。
• 新生兒篩檢原則：旨在預防嚴重、不可逆後果的疾病，傾向於選擇高敏感度的篩檢工具，寧可接受較多的假陽性 (false positive)，也不願有假陰性 (false negative)。

多發性內分泌腫瘤症候群 (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN)

總論

• 一種遺傳性疾病，特徵是多個內分泌腺體出現腫瘤或增生。

第一型多發性內分泌腫瘤症候群 (MEN type 1, MEN1)

• 遺傳模式：體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant disease)。
• 致病基因：MEN1 gene，位於第 11 號染色體，編碼一種稱為 Menin 的腫瘤抑制蛋白。
• 相關疾病：
  • 原發性副甲狀腺功能亢進 (Primary Hyperparathyroidism)。
  • 腦下垂體腫瘤 (Pituitary adenomas)。
  • 胰臟神經內分泌腫瘤 (Pancreatic neuroendocrine tumors)，其中包含胃泌素瘤 (gastrinoma)，導致 Zollinger-Ellison syndrome (ZES)。

第二型多發性內分泌腫瘤症候群 (MEN type 2, MEN2)

• 致病基因：RET 原致癌基因 (RET proto-oncogene) 的種系突變 (germline mutation)。
• 主要亞型：
  • MEN 2A：
    • 臨床表現：甲狀腺髓質癌 (Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)、嗜鉻細胞瘤 (Pheochromocytoma) 和副甲狀腺腺瘤/增生 (Parathyroid adenoma/hyperplasia)。
    • 常見 RET 基因突變位點：密碼子 634 (codon 634)。
  • MEN 2B：
    • 臨床表現：甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤、黏膜神經瘤 (mucosal neuromas) 和馬凡氏症候群樣體態 (marfanoid habitus)。
    • 常見 RET 基因突變位點：密碼子 918 (codon 918)。

其他遺傳性疾病鑑別

• CDKN1B 基因突變 與 MEN 4 型相關，而非 MEN 2 型。
• 腎臟細胞癌 (Renal cell carcinoma) 相關的遺傳性疾病，如 Von Hippel-Lindau (VHL) 症候群，是由 VHL gene 缺陷所引起，與 MEN1 不同。

副甲狀腺素 (Parathyroid Hormone, PTH)

功能

• 主要功能是升高血鈣和降低血磷。
• 對骨骼：促進骨骼釋放鈣和磷到血液中。
• 對腎臟：促進腎臟對鈣的再吸收，抑制腎臟對磷的再吸收。
• 對維生素 D：促進腎臟活化維生素 D，進而增加腸道對鈣和磷的吸收。

原發性副甲狀腺功能亢進 (Primary Hyperparathyroidism, PHPT)

• 定義：副甲狀腺本身病變導致 PTH 分泌過多。
• 最常見原因：單一腺瘤 (isolated adenoma)，佔約80-85%。
• 結果：血鈣升高 (hypercalcemia) 和血磷降低 (hypophosphatemia)。
• 與 MEN1 和 MEN2A 相關。

索林格-艾利森症候群 (Zollinger-Ellison Syndrome, ZES)

定義與病因

• 核心為胃泌素瘤 (gastrinoma)，其不正常地分泌大量胃泌素 (gastrin)。
• 約有 20-30% 的 ZES 病人會合併 多發性內分泌腫瘤第一型 (MEN1)。

臨床表現

• 過量的胃泌素刺激胃壁細胞分泌大量胃酸，導致嚴重、難以治療的消化性潰瘍 (peptic ulcer)。

診斷考量

• 罕見疾病，但當消化性潰瘍反覆發作、對常規治療反應不佳時，仍需考慮 ZES。

高尿酸血症 (Hyperuricemia) 與痛風 (Gout)

• 定義：高尿酸血症是 痛風 (gout) 的主要原因，可分為尿酸製造過多或尿酸排出過少兩大類。

尿酸製造過多

• 酵素缺陷：例如次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶 (hypoxanthine phosphoribosyl transferase, HPRT) 缺乏。此為 X染色體性聯遺傳疾病 (X-linked disorder)，最嚴重形式為Lesch-Nyhan症候群。
• 細胞快速分解：例如惡性腫瘤化學治療後的腫瘤溶解症候群 (tumor lysis syndrome)。

尿酸排出過少

• 腎臟功能不全：腎臟是尿酸排泄的主要器官。
• 藥物影響：例如利尿劑 (diuretics)，特別是噻嗪類 (thiazide) 和 環狀利尿劑 (loop diuretics)。
• 其他疾病：例如乳酸中毒 (lactic acidosis)、酮酸中毒 (ketoacidosis) 等。

脂蛋白 (Lipoprotein) 與脂質代謝

脂蛋白組成與功能

• 脂蛋白 是由脂質 (膽固醇、三酸甘油酯) 和蛋白質 (載脂蛋白, apolipoprotein) 組成的複合體。
• 負責在血液中運輸脂質。

載脂蛋白 (Apolipoprotein)

• 不僅是脂蛋白的結構成分。
• 參與脂蛋白的合成、分解、受體結合等過程，對血脂質代謝至關重要。

主要脂蛋白類型

• 乳糜粒 (Chylomicron)：
  • 是最大的脂蛋白分子。
  • 在小腸形成，主要攜帶飲食中的三酸甘油酯，經淋巴系統進入血液。
  • 其主要載脂蛋白是 ApoB-48。
• 極低密度脂蛋白 (VLDL)：
  • 在肝臟形成。
  • 主要攜帶肝臟合成的三酸甘油酯。
• 低密度脂蛋白 (LDL)：
  • 由 VLDL 經 脂蛋白脂酶 (LPL) 作用後轉化為中間密度脂蛋白 (IDL)，再進一步轉化而來。
• 高密度脂蛋白 (HDL)：
  • 參與逆向膽固醇運輸，並可透過膽固醇酯轉運蛋白 (CETP) 等機制，與其他脂蛋白進行脂質交換。

脂質代謝相關酵素

• 脂蛋白脂酶 (Lipoprotein Lipase, LPL)：
  • 位於血管內皮細胞表面。
  • 主要功能：分解乳糜粒和極低密度脂蛋白 (VLDL) 所攜帶的三酸甘油酯。
• 荷爾蒙敏感性脂肪酶 (Hormone-sensitive Lipase, HSL)：
  • 主要存在於脂肪細胞內。
  • 主要功能：分解儲存的三酸甘油酯。

黃色脂肪瘤 (Xanthoma)

• 定義：脂質沉積在皮膚、肌腱或其他組織中形成的黃色結節或斑塊。
• 與血脂異常的關係：是血脂異常的臨床表現之一，可由高LDL膽固醇或高三酸甘油酯引起。

常見類型與相關血脂異常

次發性高血壓 (Secondary Hypertension)

評估時機

• 年輕患者 (30歲以下) 發生高血壓，特別是合併低血鉀 (hypokalemia) 時，應高度懷疑。

常見原因與診斷指標

1. 原發性醛固酮增多症 (Primary Hyperaldosteronism, Conn's syndrome)

• 特點：醛固酮 (aldosterone) 分泌過多，導致鈉水滯留和鉀離子排出增加，進而引起高血壓和低血鉀。
• 篩檢：測量血漿醛固酮濃度 (plasma aldosterone concentration, PAC) 和血漿腎素活性 (plasma renin activity, PRA)，並計算 PAC/PRA 比值。
• 高 PAC 和 低 PRA (即高 PAC/PRA 比值) 提示本病。

2. 庫欣氏症候群 (Cushing's Syndrome)

• 診斷：測量 ACTH 和 皮質醇 (cortisol)。此病主要表現為皮質醇過量引起的症狀，並可能引起高血壓，但通常不直接導致低血鉀。

3. 嗜鉻細胞瘤 (Pheochromocytoma) / 副神經節瘤 (Paragangliomas)

• 定義：腎上腺髓質或腎上腺外嗜鉻組織的腫瘤，分泌過量的兒茶酚胺 (catecholamines)。
• 臨床表現：高血壓 (陣發性或持續性)、心悸、頭痛、出汗、焦慮等。
• 診斷：
  • 生化檢查：兒茶酚胺（如腎上腺素 epinephrine、去甲腎上腺素 norepinephrine）在體內會被快速代謝成變腎上腺素 (metanephrines) 和香草杏仁酸 (VMA)。腫瘤細胞內持續分泌變腎上腺素，因此血漿中的游離變腎上腺素 (plasma free metanephrines) 濃度相對穩定，且不受壓力等因素影響，使其成為診斷嗜鉻細胞瘤敏感度最高且特異性最佳的生化指標。亦可測量24小時尿液中的兒茶酚胺及其代謝產物。
  • 影像學檢查：電腦斷層 (CT) 或 核磁共振 (MRI) 定位腫瘤。
• Rule of Ten (10%法則)：
  • 10% 發生在腎上腺外 (extra-adrenal)。
  • 10% 是惡性的 (malignant)。
  • 10% 是雙側的 (bilateral)。
  • 10% 發生在兒童。
  • 10% 是家族性的 (familial)。
• 治療：主要為手術切除。
• 術前準備：
  1. 首要：使用α阻斷劑 (alpha-blockers) (例如 phenoxybenzamine) 控制血壓，通常需使用 7-14 天。
  2. 水分補給：給予足夠靜脈輸液，擴充血容量，預防術後低血壓。
  3. β阻斷劑 (beta-blockers)：在血壓穩定後，若有心跳過快才考慮使用。絕對不能在沒有使用α阻斷劑的情況下單獨使用β阻斷劑，因阻斷β受體會導致未受拮抗的α受體介導的血管收縮，使血壓急劇升高。
• 目的：預防術中兒茶酚胺大量釋放導致的高血壓危象和心律不整，以及術後低血壓。

4. 甲狀腺功能異常

• 雖然會影響血壓，但通常不直接導致低血鉀。

青春期生理變化

• 青少男 (睪固酮 Testosterone 作用)：

  • 肌肉質量和力量顯著增加。
  • 四肢脂肪組織減少。
  • 刺激紅血球生成素 (erythropoietin) 分泌，使紅血球細胞數和血色素數值高於青少女。
  • 因骨骼和肌肉發育，肩膀會變寬。
  • 青春期開始時間較晚，但身高成長持續時間較長。

• 青少女 (雌激素 Estrogen 作用)：

  • 脂肪組織增加，主要分佈在臀部、大腿和乳房。
  • 因骨盆擴大和脂肪分佈，髖部會變寬。
  • 通常比青少男更早進入青春期，且身高成長最大速率 (peak height velocity) 也較早出現。

肥胖與身體質量指數 (BMI)

• BMI 計算：體重 (公斤) / 身高 (公尺) 的平方。
• 台灣成人肥胖定義：BMI ≧ 27 kg/m²。
• 肥胖亦是腕隧道症候群 (Carpal Tunnel Syndrome, CTS) 的全身性危險因子。

瘦素 (Leptin)

• 由脂肪細胞 (adipocytes) 分泌的肽類荷爾蒙。
• 主要作用於下視丘 (hypothalamus)，抑制食慾，增加能量消耗，從而維持體重穩定。
• 濃度通常與體內脂肪量成正比。肥胖者體內的瘦素濃度通常較高，但可能對瘦素產生阻抗 (leptin resistance)，導致瘦素無法有效發揮作用。

飲食疾患

厭食症 (Anorexia Nervosa)

• 定義：嚴重的飲食疾患，患者會極度限制食物攝取，導致體重過輕。
• 生理變化：身體為適應飢餓狀態產生一系列變化：
  • 基礎代謝率下降。
  • 心率減慢、血壓降低。
  • 體溫調節異常。
  • 內分泌失調：如皮質醇增加以應對壓力。
  • 電解質不平衡。
  • 消化系統：由於食物攝取量少、腸道蠕動減慢和脫水，便秘是常見症狀。

副腫瘤症候群 (Paraneoplastic Syndrome)

• 定義：指由癌細胞分泌的荷爾蒙、細胞因子或其他物質，或由腫瘤引起的免疫反應，導致與腫瘤直接侵犯或轉移無關的症狀。
• 常見類型：
  • 惡性腫瘤引起的高血鈣 (Hypercalcemia of Malignancy, HOM)：最常見原因是癌細胞分泌副甲狀腺素相關胜肽 (PTHrP)。少數淋巴瘤可分泌 1,25-dihydroxyvitamin D 導致高血鈣。
  • 庫欣氏症候群 (Cushing's syndrome)：可由癌細胞異位分泌促腎上腺皮質素 (ACTH) 引起，最常見於小細胞肺癌。
  • 抗利尿激素不適當分泌症候群 (Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone secretion, SIADH)：可由癌細胞異位分泌血管加壓素 (vasopressin，即 ADH) 引起，最常見於小細胞肺癌。

腕隧道症候群 (Carpal Tunnel Syndrome, CTS)

• 定義：正中神經 (median nerve) 在腕隧道內受到壓迫引起的症狀。
• 危險因子：
  1. 機械性/職業性因子：反覆性手腕動作、長時間使用震動工具、手腕姿勢不當等。
  2. 全身性/醫學因子：
     • 糖尿病 (diabetes mellitus)
     • 甲狀腺功能低下 (hypothyroidism)
     • 懷孕
     • 類風濕性關節炎 (rheumatoid arthritis)
     • 肥胖
     • 腎衰竭
• 這些疾病會導致組織水腫或神經病變，增加腕隧道內的壓力。

遺傳性疾病

Fabry disease (法布瑞氏症)

• 遺傳模式：X 染色體性聯隱性遺傳疾病 (X-linked recessive disease)。
• 病因：製造 α-galactosidase A 酵素的基因缺陷。
• 病生理機制：導致醣脂質 (globotriaosylceramide, Gb3) 堆積在溶酶體中，影響全身器官。
• 女性帶因者表現：由於 X 染色體不活化 (X-inactivation) 的隨機性，女性帶因者也可能出現不同程度的症狀。

龐貝氏症 (Pompe disease)

• 定義：又稱肝醣儲積症第二型 (Glycogen Storage Disease type II)，是一種體染色體隱性遺傳的溶小體儲積症 (lysosomal storage disorder)。
• 病因：酸性α-葡萄糖苷酶 (acid alpha-glucosidase, GAA) 缺乏。
• 病生理機制：導致肝醣 (glycogen) 無法在溶小體內正常分解，堆積在全身細胞，特別是肌肉細胞（包括心肌、骨骼肌和呼吸肌）。
• 臨床表現：多樣，從嬰兒型（嚴重、快速進展）到晚發型（成人型，進展較慢），常見症狀包括肌肉無力、心臟肥大、呼吸困難等。
• 治療：酵素替代治療 (enzyme replacement therapy, ERT) 是目前主要治療方式，能補充缺乏的酵素，減緩疾病進程。

X 染色體性聯遺傳的特點

• 父親若帶有缺陷基因 (X^dY)，會將缺陷基因傳給所有女兒 (X^dX)，但不會傳給兒子 (兒子只會從父親那裡得到 Y 染色體)。
• 母親若帶有缺陷基因 (X^dX 或 X^dX^d)，則兒子有 50% 機率發病，女兒有 50% 機率帶因或 50% 機率發病 (若為 X^dX^d)。

產後內分泌問題

• 產後婦女可能發生多種內分泌問題，包括產後甲狀腺炎和希漢氏症候群。