泌尿系統與男性生殖系統疾病
腎臟囊泡 (Renal Cysts)
Bosniak 分類系統
- 定義:根據影像學特徵評估腎臟囊泡惡性潛力的分類系統。
- 影像學特徵:囊壁厚度、分隔、鈣化、實質成分、增強程度。
- 分類:
- Bosniak Type I (Simple Cyst):
- 特徵:壁薄、無分隔、無鈣化、無實質成分、無增強。
- 惡性機率:接近 0%。
- Bosniak Type II (Minimally Complicated Cyst):
- 特徵:可能有一兩個薄分隔 (<1mm)、微小鈣化、均勻高密度 (良性出血或蛋白性囊泡)。
- 惡性機率:接近 0%。
- Bosniak Type IIF (Follow-up Cyst):
- 特徵:分隔較多或較厚 (但仍薄,<3mm)、輕微壁結節、多發性鈣化。
- 惡性機率:約 5-10%。需追蹤。
- Bosniak Type III (Indeterminate Cyst):
- 特徵:囊壁或分隔明顯增厚或不規則、結節狀、有明顯增強。
- 惡性機率:約 50%。
- Bosniak Type IV (Malignant Cyst):
- 特徵:有明顯實質成分、不規則壁、結節狀增強。
- 惡性機率:90%以上。
- Bosniak Type I (Simple Cyst):
膀胱癌 (Bladder Cancer)
肌肉侵犯型膀胱癌 (Muscle-Invasive Bladder Cancer, MIBC)
- 定義:腫瘤侵犯至膀胱壁的肌肉層 (T2期以上)。
- 預後:較差。
- 標準治療:
- 膀胱根除手術 (Radical Cystectomy)。
- 術前常考慮新輔助化療 (Neoadjuvant Chemotherapy) 以提高存活率。
- 轉移風險:即使是早期 MIBC,術後約 30-50% 的病人會發生轉移。
- 水腎 (Hydronephrosis):表示腫瘤可能侵犯輸尿管開口,導致尿液引流受阻,為疾病進展徵兆,預後較差。
- 侵襲性膀胱癌治療與併發症:
- 根除性膀胱切除術 (Radical Cystectomy):手術範圍包含膀胱、周圍淋巴結及部分生殖器官,出血風險高。
- 術前藥物考量:術前 5-7 天建議停用 Aspirin 等抗血小板藥物,以降低出血併發症。
- 術後併發症:常見深層靜脈血栓 (DVT)。
- 手術死亡率:約 1-3%。
膀胱轉移性腫瘤 (Metastatic Bladder Tumors)
- 定義:原發於其他器官,轉移至膀胱的腫瘤。
- 轉移途徑:直接侵犯 (來自鄰近器官,如直腸癌、子宮頸癌、前列腺癌) 或血行/淋巴轉移 (來自遠端器官)。
- 常見轉移來源:肺癌、乳癌、胃癌、黑色素瘤等。
泌尿系統急症與外傷
外傷病患處理原則
- 優先順序:先穩定生命徵象,再找病因。
- 不穩定病患 (Unstable Patients):
- 若血壓不穩、瀕臨休克,應立即進行急救措施 (如輸液、止血)。
- 此時不宜花時間進行詳細影像學檢查,以免延誤急救時機。
- 穩定病患 (Stable Patients):
- 影像學檢查 (Imaging studies):在生命徵象穩定後進行。
- 診斷依據:除影像學檢查外,身體檢查 (Physical examination) 和病史詢問 (History taking) 亦極為重要。
- 血尿與損傷嚴重程度:血尿嚴重程度與泌尿系統損傷嚴重程度不一定成正比,輕微血尿可能伴隨嚴重損傷,反之亦然。
膀胱破裂 (Bladder Rupture)
- 發生原因:常與骨盆骨折或下腹部鈍傷相關,尤其在膀胱充盈時。
- 分類:
- 腹膜內破裂 (Intraperitoneal rupture):顯影劑滲漏至腹腔。
- 腹膜外破裂 (Extraperitoneal rupture):顯影劑滲漏至骨盆腔腹膜外空間。
- 診斷:逆行性膀胱攝影 (Retrograde cystography) 為黃金標準。
尿道損傷 (Urethral Injury)
- 典型徵兆:骨盆骨折合併尿道口出血 (urethral bleeding / meatal blood),特別是男性後尿道損傷。
- 診斷黃金標準:動態性逆行性尿道造影術 (Retrograde Urethrogram, RUG),將顯影劑從尿道口注入並在X光下觀察。
- 處理禁忌:懷疑尿道損傷時,絕對禁止立即放置導尿管,以免加重損傷、造成假道或完全撕裂。
- 鑑別診斷:
- 骨盆腔超音波:評估膀胱血塊或周圍血腫,但無法診斷尿道損傷。
- 動脈攝影及血管栓塞:主要用於控制骨盆骨折引起之動脈出血,非尿道損傷診斷。
腎臟外傷 (Renal Trauma)
- 晚期併發症:
- 腎臟血管性高血壓 (Renal Vascular Hypertension):通常由腎動脈狹窄引起。
- 尿性囊腫 (Urinoma):尿液從受損的集尿系統滲出,在腎臟周圍形成的囊腫。
- 分級 (AAST Renal Injury Scale):
- 第1度:腎挫傷或腎被膜下非擴張性血腫。
- 第2度:腎實質深度小於1公分的裂傷 (無尿液滲出),或腎被膜下擴張性血腫,或腎臟周圍血腫。
- 第3度:腎實質深度大於1公分的裂傷 (無尿液滲出),或腎皮質撕裂傷。
- 第4度:腎實質裂傷延伸至集尿系統並伴有尿液滲出,或腎動脈/靜脈主幹損傷,或節段性腎梗塞。
- 第5度:腎臟完全碎裂,或腎門部血管撕裂導致腎臟缺血,或腎臟完全脫離。
- 用途:主要用於評估腎臟損傷的程度,並指導治療決策,包括是否需要手術修復或腎切除。
膀胱逼尿肌膨脹不良 (Poor Detrusor Distensibility)
- 定義與病生理:膀胱壁因纖維化、慢性發炎或神經病變,導致彈性下降、儲尿功能受損,膀胱容量減少。
- 常見病因:放射治療、間質性膀胱炎 (Interstitial Cystitis)、直腸癌手術 (Low Anterior Resection, LAR) 後神經損傷。
- 鑑別診斷:前列腺良性肥大 (BPH) 主要為膀胱出口阻塞 (Bladder Outlet Obstruction),非直接導致逼尿肌膨脹不良。
膀胱儲尿期神經生理學
- 目標:膀胱放鬆、尿道括約肌收縮,以儲存尿液。
- 訊號傳遞:膀胱壁牽張受器訊號經由骨盆神經 (pelvic nerve) (副交感神經) 傳遞至脊髓。
- 神經系統調控:
- 儲尿期:交感神經活性增強 (經由下腹神經 (hypogastric nerve))。
- 作用:刺激膀胱逼尿肌上的 β3 受體 → 逼尿肌放鬆;刺激內括約肌上的 α1 受體 → 內括約肌收縮。
- 尿道外括約肌 (External Urethral Sphincter):由骨骼肌組成,受體神經 (pudendal nerve) 支配。
- 防護反射 (Guarding Reflex):增加體神經對尿道外括約肌的活性,增強禁尿功能。
- 儲尿期:交感神經活性增強 (經由下腹神經 (hypogastric nerve))。
逼尿肌反射亢進 / 逼尿肌過度活躍 (Detrusor Hyperreflexia / Overactivity)
- 定義與病生理:與上運動神經元 (Upper Motor Neuron, UMN) 損傷有關 (如中風 Stroke),大腦皮質抑制性控制減弱,導致膀胱容量不高時即不自主收縮。
- 臨床表現:頻尿、急尿、急迫性尿失禁。
- 鑑別診斷:逼尿肌-括約肌共濟失調 (Detrusor-Sphincter Dyssynergia, DSD),常見於脊髓損傷 (Spinal Cord Injury),尿道外括約肌與逼尿肌協調失常。
糖尿病膀胱病變 (Diabetic Cystopathy)
- 病生理:長期糖尿病導致周邊神經病變,影響控制膀胱的神經。
- 臨床表現:
- 最早且最常見:膀胱感覺損傷 (Impaired bladder sensation),導致感受不到膀胱脹滿。
- 進展:排尿頻率減少、膀胱容量變大、殘尿量增加。
- 晚期:膀胱壁變厚、纖維化,逼尿肌收縮力變差,導致排尿困難和泌尿道感染。
急性腎盂腎炎 (Acute Pyelonephritis)
- 定義:腎臟和腎盂的細菌感染,通常由下泌尿道感染逆行而上引起。
- 常見致病菌:大腸桿菌 (E. coli),佔約 70-95%。
- 臨床表現:發燒、畏寒、腰痛 (肋骨脊柱三角處敲痛)、噁心、嘔吐,可能伴隨頻尿、排尿灼熱感。
- 診斷:臨床症狀、尿液分析 (膿尿、白血球酯酶陽性、亞硝酸鹽陽性)、尿液培養、血中白血球升高。
- 治療:廣效性抗生素,療程 10-14 天。
阻塞性化膿性腎盂腎炎 (Obstructive Pyelonephritis) / 泌尿道敗血症 (Urosepsis)
- 臨床表現:腰痛、發燒、腎積水、白血球升高、CRP升高、血壓偏低、尿量減少。
- 緊急處置:解除泌尿道阻塞,引流感染尿液。
- 引流方式:經皮腎臟引流 (Percutaneous Nephrostomy, PCN)、輸尿管支架置放 (Ureteral Stent Placement)。
結石 (Stones)
Struvite結石 (感染性結石)
- 病因:由會分解尿素的細菌感染引起,如變形桿菌 (Proteus species)。
- 病生理:細菌產生尿素酶 (urease),導致尿液 pH 值升高(通常 > 7.0-7.2),形成磷酸銨鎂結石 (magnesium ammonium phosphate)。
- 臨床特徵:常形成充滿腎盂腎盞的鹿角形結石 (staghorn stone)。
- 治療:手術移除結石。
草酸鈣結石 (Calcium Oxalate Stones)
- 主要成分:尿液中的草酸 (oxalate)。
- 草酸來源:內源性代謝產生約 80-90%。
兒童尿床 (Nocturnal Enuresis)
- 常見原因:夜間抗利尿激素 (ADH) 分泌不足、膀胱容量較小、膀胱過度活躍、睡眠覺醒閾值較高。
- 續發性尿床:需警惕潛在生理問題,如:尿路感染、糖尿病、便秘。
- 治療藥物:血管增壓素 (Vasopressin)。
腎細胞癌 (Renal Cell Carcinoma, RCC)
VHL 疾病與 RCC
- VHL 基因與 RCC:約90%的透明細胞腎細胞癌 (Clear cell RCC) 存在 von Hippel-Lindau (VHL) 基因突變或缺失,導致缺氧誘導因子 (HIF) 穩定,上調促血管生成因子,促進腫瘤生長。
- VHL 疾病:體染色體顯性遺傳,患者常在 30-40 歲發展腫瘤。
- 腎細胞癌 (Renal Cell Carcinoma, RCC):發生風險極高(> 70%),常表現為多發性、雙側性的亮細胞型腎細胞癌 (Clear Cell RCC)。
- 其他典型臨床表現:嗜鉻細胞瘤 (Pheochromocytoma)、中樞神經系統及視網膜血管胚細胞瘤 (Hemangioblastoma)、胰腺囊腫或腫瘤。
腎細胞癌 (RCC) 的靶向治療
- 藥物類別:
- VEGF/PDGF抑制劑 (VEGF/PDGF inhibitors):
- 酪胺酸激酶抑制劑 (Tyrosine kinase inhibitors, TKIs):如 Sunitinib、Sorafenib、Pazopanib、Axitinib。
- 單株抗體:Bevacizumab。
- 常見副作用:高血壓 (Hypertension)、疲勞 (Fatigue)、手足症候群 (Hand-foot syndrome)、腹瀉 (Diarrhea)、蛋白尿 (Proteinuria)。
- mTOR抑制劑 (mTOR inhibitors):如 Temsirolimus、Everolimus。
- VEGF/PDGF抑制劑 (VEGF/PDGF inhibitors):
懷孕合併泌尿道結石 (Urolithiasis in pregnancy)
- 處理原則:
- 保守治療。
- 感染控制。
- 減壓引流:
- 雙J導管放置 (Double-J ureteral stent placement)。
- 經皮腎臟造瘻 (Percutaneous nephrostomy, PCN)。
- 碎石術:
- 體外震波碎石術 (Extracorporeal shock wave lithotripsy, ESWL):禁忌 (Contraindicated)。
- 輸尿管鏡碎石術 (Ureteroscopic lithotripsy):可行,但應盡量減少X光暴露,懷孕早期應避免。
血尿 (Hematuria)
- 臨床表現與鑑別診斷:
- 無痛性血尿 (painless hematuria):高度懷疑泌尿道惡性腫瘤。
- 急性絞痛 (colic pain) 合併血尿:通常提示尿路結石 (urolithiasis)。
- 尿路感染 (urinary tract infection, UTI):典型症狀包括頻尿、急尿、排尿疼痛/灼熱感、下腹痛,有時伴隨血尿。
- 兒童常見原因:腎絲球腎炎 (Glomerulonephritis) (如 IgA 腎病變、鏈球菌感染後腎絲球腎炎)、泌尿道感染 (UTI)、高鈣尿症 (Hypercalciuria)。
- 成人 (尤其老年人) 特殊考量:無痛性血尿需高度懷疑泌尿道惡性腫瘤。
良性前列腺增生 (Benign Prostatic Hyperplasia, BPH)
- 病生理:前列腺組織增生壓迫尿道,導致下泌尿道症狀 (LUTS)。
- 手術絕對適應症 (Absolute Indications):
- 反覆性尿滯留 (Refractory urinary retention)
- 反覆性尿路感染 (Recurrent urinary tract infection, UTI)
- 反覆性肉眼可見血尿 (Recurrent gross hematuria)
- 膀胱結石 (Bladder stones)
- 因 BPH 引起的腎功能缺損 (Renal insufficiency)
- 有症狀的膀胱憩室 (Symptomatic bladder diverticula)
- 藥物治療:
- α1-腎上腺素受體阻斷劑 (α1-adrenergic receptor blockers):如 Tamsulosin, Silodosin。
- 5α-還原酶抑制劑 (5α-reductase inhibitors):如 Finasteride, Dutasteride。
- 國際前列腺症狀評分 (International Prostate Symptom Score, IPSS):
- 0-7分:輕微症狀。
- 8-19分:中度症狀。
- 20-35分:嚴重症狀。
泌尿道感染治療失敗 (Treatment Failure of Urinary Tract Infection)
- 定義:持續性菌尿症 (Unresolved bacteriuria)。
- 常見原因:
- 細菌抗藥性 (Antibiotic Resistance)。
- 抗生素選擇不當、劑量不足或療程不夠。
- 患者依從性差。
- 泌尿系統結構異常 (結石、阻塞、逆流、憩室、導尿管)。
- 多種致病菌感染。
- 免疫功能低下。
泌尿系統神經生理學與調控
膀胱與尿道的神經支配
- 膀胱逼尿肌 (Detrusor muscle):主要由副交感神經支配收縮;交感神經有抑制作用。
- 尿道內括約肌 (Internal urethral sphincter):由自主神經系統支配;交感神經(α1 受體)使其收縮。
- 尿道外括約肌 (External Urethral Sphincter):由體神經系統支配(陰部神經 Pudendal nerve),為骨骼肌。
- 儲尿期調控:交感神經活性增強(下腹神經),刺激逼尿肌放鬆及內括約肌收縮;體神經(陰部神經)增強尿道外括約肌活性(防護反射)。
- 排尿期調控:副交感神經興奮刺激逼尿肌收縮;交感神經和體神經對括約肌的抑制作用增強,使其放鬆。
腎性骨病 (Renal Osteodystrophy)
- 定義:慢性腎臟病 (CKD) 常見併發症,指因腎功能不全導致的骨骼和礦物質代謝異常。
- 主要機轉:
- 腎臟排磷功能下降,導致高血磷 (hyperphosphatemia)。
- 腎臟活化維生素 D 能力下降,導致活性維生素 D (calcitriol) 缺乏。
- 活性維生素 D 缺乏和高血磷會導致低血鈣 (hypocalcemia)。
- 低血鈣和活性維生素 D 缺乏刺激副甲狀腺素 (PTH) 分泌增加,引起繼發性副甲狀腺功能亢進 (secondary hyperparathyroidism),進而導致骨質流失和纖維化。
- 鑑別:甲狀腺激素 (thyroid hormone) 主要調節新陳代謝,雖可影響骨代謝,但與腎性骨病的直接致病機轉相關性最小。
男性生殖系統相關疾病
精索靜脈曲張 (Varicocele)
- 定義:陰囊內精索靜脈叢的異常擴張。
- 影響:男性不孕症最常見的可矯正原因,導致陰囊溫度升高,影響精子的生成、型態和活動力。
- 治療方式:手術治療、經皮栓塞術。
精液量少 (Hyposemenia)
- 定義:射精量低於 1.5-2 毫升。
- 精液組成比例:精囊液約佔 60-70%,前列腺液約佔 20-30%。
睪丸惡性腫瘤 (Testicular Malignancy)
- 流行病學:主要發生在年輕男性,最常見部位是睪丸。男性惡性生殖細胞瘤的發生率高於女性。
- 分類:
- 生殖細胞瘤 (Germ cell tumor, GCT):佔 90-95%。
- 精細胞瘤 (Seminoma):對放射線治療及化學治療均高度敏感,預後通常較好。
- 非精細胞瘤 (Non-seminomatous germ cell tumor, NSGCT):包括絨毛膜癌 (choriocarcinomas)、胚胎細胞癌 (embryonal cell carcinomas)、卵黃囊瘤 (yolk sac tumors) 和畸胎瘤 (teratomas) 等。對放射線治療敏感性較低,主要依賴化學治療和手術。
- 續發性:最常見為淋巴瘤 (Lymphoma)。
- 生殖細胞瘤 (Germ cell tumor, GCT):佔 90-95%。
- 腫瘤標記 (Tumor markers):
- AFP:僅在 NSGCT 中升高。
- β-hCG:可在精原細胞瘤和 NSGCT 中升高。
- LDH:可在兩者中升高。
- 早期精原細胞瘤治療:根除性睪丸切除術 (Radical orchiectomy),術後輔助治療包含監測、放射線治療或單次卡鉑化療。
睪丸功能與精液組成
- 睪丸功能:產生精子 (spermatozoa),分泌睪固酮 (testosterone)。
- 細胞功能:
- Leydig細胞:在LH刺激下產生睪固酮。
- Sertoli細胞:在FSH刺激下支持精子生成,分泌抑制素 (inhibin)。
- 精液組成:精囊液提供果糖 (fructose);前列腺液分泌檸檬酸 (citrate) 和 PSA。
精子生成、成熟與運輸
- 生成:在睪丸 (testis) 的曲細精管 (seminiferous tubules) 中進行精子生成 (spermatogenesis)。
- 成熟與儲存:精子在副睪 (epididymis) 中成熟並儲存。
- 運輸:精子透過輸精管 (vas deferens) 運輸,在射精時排出。
- 精液成分:儲精囊 (seminal vesicle) 和攝護腺 (prostate) 分泌精液的主要成分,如果糖、凝固酶等,與精子混合形成精液,但不產生或儲存精子。
- 輸精管阻塞:若睪丸切片顯示造精正常,精液無精子,且副睪腫脹飽滿,提示精子在睪丸正常生成並在副睪積聚,但可能因輸精管阻塞而無法排出。
前列腺癌 (Prostate Cancer)
- 組織學類型:主要為腺癌 (adenocarcinoma)。
- 好發位置:最常發生在攝護腺的周邊區 (peripheral zone),約佔 70-80%。
- 篩檢:肛門指診 (Digital Rectal Examination, DRE) 是重要篩檢方法之一,若觸摸到硬塊或結節,應高度懷疑腫瘤。
- 骨轉移:
- 非常常見。
- 特徵:多為成骨性 (osteoblastic) 病變,表現為骨質增生和硬化,與多數腫瘤引起的溶骨性骨轉移不同。
前列腺根除手術 (Radical Prostatectomy) 與勃起功能障礙
- 勃起的神經支配:主要由副交感神經控制,經由緊貼前列腺後外側包膜的海綿體神經 (cavernous nerve) 傳導。
- 手術考量:保留神經技術 (Nerve-sparing technique) 旨在盡量保留勃起功能相關的神經。
- 術後勃起功能障礙 (PPED):可能因手術中的神經損傷導致。
陰莖癌 (Penile Cancer)
- 組織學類型:最常見為鱗狀細胞癌 (squamous cell carcinoma)。
- 危險因子:未割包皮、包莖、慢性發炎、HPV 感染、抽菸。
- Queyrat紅斑病 (erythroplasia of Queyrat):陰莖原位癌 (carcinoma in situ),表現為紅色光滑斑塊。
- 治療原則:根據腫瘤分期和惡性程度決定,早期、低惡性度病灶盡量採取保留陰莖的治療方式。
- Ta 期低惡性度鱗狀上皮細胞癌 (Grade 1, squamous cell carcinoma):屬於早期表淺病灶,可採雷射燒除、局部切除、包皮環切術 (Circumcision) 或莫氏顯微圖像手術 (Mohs micrographic surgery)。
- 陰莖根除手術 (Penectomy):適用於晚期、侵犯性強或對其他治療無效的陰莖癌。
早洩 (Premature Ejaculation, PE)
- 定義:性交開始後不久或在預期之前射精,造成個人困擾。
- 病生理:與中樞神經系統血清素 (serotonin) 傳導有關。
- 治療藥物:Dapoxetine (短效SSRI)。
男性性功能的神經調控
勃起 (Erection)
- 生理機轉:主要由副交感神經 (經由骨盆內臟神經) 調控。
- 神經釋放一氧化氮 (nitric oxide),導致陰莖海綿體動脈擴張,動脈血流增加。
- 海綿體充血膨脹壓迫陰莖靜脈,導致靜脈回流減少,使陰莖變硬。
- 血流動態變化:
- 充血期 (Tumescence):動脈血流大量進入海綿體,陰莖逐漸變大變硬。
- 完全勃起 (Full erection):海綿體充血達一定程度,陰莖硬度增加。
- 堅硬勃起 (Rigid erection):勃起最高峰,海綿體內壓力最高,壓迫靜脈回流,同時動脈血流進入速度相對減緩以維持高壓狀態,故此時的淨血流量或血流速度相對最少。
- 消退期 (Detumescence):動脈血流減少,靜脈回流恢復,陰莖逐漸變軟。
射精 (Ejaculation)
- 排放 (Emission):由交感神經 (經由下腹神經) 調控,引起輸精管、儲精囊和前列腺收縮,以及膀胱頸收縮。
- 排出 (Expulsion):由體神經 (經由會陰神經) 調控,引起骨盆底肌肉 (如球海綿體肌) 節律性收縮。
佩羅尼氏病 (Peyronie's Disease)
- 定義:陰莖白膜 (Tunica albuginea) 上形成纖維化斑塊 (plaque)。
- 臨床表現:勃起時陰莖彎曲、疼痛,可能伴隨勃起功能障礙。
- 病因:可能與遺傳、結締組織疾病、血管疾病有關,陰莖創傷 (如性行為微小創傷) 可能為誘發因素,但非單純創傷後癒合異常。
- 危險因子:高血壓、糖尿病、高血脂等心血管疾病,以及 Dupuytren's contracture 等結締組織疾病。
- 治療:
- 非手術治療:注射 Clostridial collagenase (Xiaflex),分解斑塊中的膠原蛋白,改善陰莖彎曲。
男性結紮 (Vasectomy)
- 定義:切斷或阻斷輸精管 (vas deferens),阻止精子排出。
- 不適用情況:若病人有睪丸萎縮 (testicular atrophy) 且青春期後睪丸大小未變,加上染色體核型 46, XX,強烈提示可能患有性腺發育異常 (gonadal dysgenesis) 或其他性別發育異常 (disorders of sex development, DSD)。在此情況下,病人可能缺乏男性生殖器官或其功能不健全,無法進行結紮手術。
- 醫師告知義務:醫師有義務如實告知病人其生理狀況及無法手術的原因,並提供必要的諮詢和支持。
