神經科 - 周邊與顱神經疾病

神經系統疾病

一、顱神經病變

1. 貝爾氏顏面神經麻痺 (Bell’s Palsy)

• 疾病介紹：特發性 (idiopathic) 第七對顱神經麻痺，可能與病毒感染或炎症有關。
• 臨床表現：單側顏面肌肉無力或麻痺，導致臉歪、患側眼瞼無法緊閉、漱口時水從嘴角流出。
• 治療：發病初期使用 類固醇 (prednisone) 能有效減輕炎症，縮短病程並提高恢復率。

2. 亨特氏症候群 (Ramsay Hunt Syndrome)

• 原因：水痘帶狀疱疹病毒 (varicella-zoster virus, VZV) 活化，侵犯膝狀神經節 (geniculate ganglion)。
• 受侵犯神經：主要影響 顏面神經 (facial nerve, CN VII)，也可能影響 聽神經 (vestibulocochlear nerve, CN VIII)。
• 臨床表現：
  • 顏面神經麻痺 (類似貝爾氏麻痺的表現)。
  • 患側耳殼及耳道出現紅腫、疼痛性小水泡 (帶狀疱疹典型表現)。
  • 可能伴隨 聽力喪失、耳鳴、眩暈。
• 治療：併用 類固醇 (steroids) 減輕發炎水腫，以及 抗病毒藥物 (antivirals) 抑制病毒。

3. 糖尿病性動眼神經病變 (Diabetic Oculomotor Neuropathy)

• 原因：糖尿病性微血管病變 引起的 第三對顱神經麻痺。
• 臨床表現：
  • 動眼神經支配的眼外肌麻痺 (如 眼瞼下垂、眼球外展受限)。
  • 瞳孔功能通常正常 (對光反射正常)。
• 機轉：糖尿病性微血管病變主要影響神經中心部的血管，而支配瞳孔的副交感神經纖維位於神經外圍，血供相對獨立或較不易受損。

4. 頭部外傷與顱神經損傷

• 第六對顱神經 (外展神經, abducens nerve) 最易受損。
• 原因：顱內走行距離長且路徑彎曲，在頭部外傷或顱內壓升高時特別脆弱。
• 臨床表現：眼球外展困難 及 水平複視。
• 意義：是頭部外傷後引起複視最常見的單一顱神經病變。

5. 三叉神經痛 (Trigeminal Neuralgia)

• 疾病介紹：慢性神經疼痛。
• 特徵：臉部單側、陣發性、刀割或電擊般的劇烈疼痛。
• 疼痛分佈：通常發生在 三叉神經的第二分支 (V2: 上頷區) 或 第三分支 (V3: 下頷區)，影響臉部中下部分。
• V1 分支 (眼支) 受侵犯比例最低，單獨侵犯 V1 很少見。
• 疼痛誘因：常由輕微刺激觸發，如說話、咀嚼、刷牙、洗臉或冷風吹拂。
• 發作模式：發作間歇期通常無症狀，可自行緩解但會反覆發作。
• 鑑別診斷：通常沒有感覺缺失或其他神經學缺損。
• 成因：最常見是三叉神經根部在進入腦幹處被血管壓迫。
  • 最常見的壓迫血管是上小腦動脈 (superior cerebellar artery, SCA)。

6. 核間性眼肌麻痺 (Internuclear Ophthalmoplegia, INO)

• 定義：一眼無法內收 (adduction)，另一眼外展時合併眼球震顫 (nystagmus)。
• 病變部位：內側縱向束 (medial longitudinal fasciculus, MLF)。
• 功能：MLF 負責協調兩眼運動，將對側的外展神經核 (abducens nucleus) 訊息傳遞到同側的動眼神經核 (oculomotor nucleus) 的內直肌次核，以實現兩眼協同水平凝視。
• 臨床表現範例：當右側 MLF 受損時，嘗試向左看：
  • 右眼無法內收 (因內直肌功能障礙)。
  • 左眼可完全外展 且伴有眼球震顫 (因試圖克服內收眼無力而過度興奮)。

7. 腦下垂體腫瘤 (Pituitary Tumor)

• 疾病介紹：顱內常見的良性腫瘤，可分為功能性 (分泌荷爾蒙) 和非功能性。
• 臨床表現：
  • 視交叉 (optic chiasm) 壓迫：導致典型的雙顳側偏盲 (bitemporal hemianopia)。
  • 荷爾蒙異常：
    • 功能性腫瘤：導致特定荷爾蒙過度分泌，例如泌乳激素瘤 (prolactinoma) 會造成泌乳激素 (prolactin) 升高。
    • 非功能性腫瘤：可能因壓迫腦下垂體柄 (pituitary stalk)，阻斷下視丘分泌的多巴胺對泌乳激素的抑制作用，導致泌乳激素輕微升高。

二、脊髓與周邊神經病變

1. 脊髓空洞症 (Syringomyelia)

• 疾病介紹：脊髓內形成充滿液體的空腔 (syrinx)，通常發生在頸髓。
• 臨床表現：
  • 分離性感覺喪失 (dissociated sensory loss)：病變節段雙側疼痛和溫度感覺喪失，但觸覺、本體感覺和震動覺保留。
  • 機轉：脊髓丘腦束 (spinothalamic tract) 在脊髓中央交叉後，易受擴大空腔壓迫。
• 相關疾病：經常合併 Chiari type I malformation (小腦扁桃體下疝到枕骨大孔)。
• 診斷：磁振造影 (MRI) 是最佳診斷工具，能清楚顯示脊髓內空腔。

2. 亞急性聯合變性 (Subacute Combined Degeneration)

• 原因：維生素B12缺乏 引起的神經系統疾病。
• 病變部位：主要影響脊髓的 後索 (posterior columns) 和 側索 (lateral columns)，以及 周圍神經 (peripheral nerve)。
• 臨床表現：
  • 深感覺喪失：後索受損導致 振動覺、位置覺喪失，引起 感覺性共濟失調 (sensory ataxia) 及 步態不穩。
  • 上運動神經元病變：側索 (皮質脊髓束) 受損，表現為 反射亢進、肌張力增加、陽性巴賓斯基氏徵象 (positive Babinski sign)。
  • 周圍神經病變：常見症狀：感覺異常、麻木、無力。
• 高風險族群：素食者 (因B12主要存在於動物性食物中)。

3. 馬尾症候群 (Cauda Equina Syndrome)

• 疾病介紹：脊髓末端馬尾神經根 受到壓迫，通常是多條神經根同時受損。
• 臨床表現：
  • 下運動神經元 (Lower Motor Neuron, LMN) 症狀：肌肉無力、肌張力低下、深部肌腱反射減弱或消失、肌肉萎縮。
  • 會陰部鞍狀麻木 (saddle anesthesia)。
  • 膀胱或腸道功能失調 (如 尿失禁、尿滯留、大便失禁)。
  • 性功能障礙。
  • 球海綿體肌反射 (bulbocavernosus reflex) 消失 (涉及 S2-S4 神經根，是重要判斷指標)。

4. 脊髓休克 (Spinal Shock)

• 定義：脊髓損傷後立即發生，損傷平面以下所有脊髓反射活動和自主神經功能暫時性喪失的狀態。
• 臨床表現：損傷平面以下所有運動、感覺和反射功能完全喪失，包括 肛門反射 和 球海綿體肌反射。
• 持續時間：通常持續數天至數週。
• 結束指標：球海綿體肌反射恢復，表示脊髓休克已結束。永久性損傷程度需待休克期過後才能確定。

5. 脊髓症候群比較

• 機轉：
  • 椎體徑 (pyramidal tract) 和後索 (posterior column) 在脊髓同側傳遞。
  • 脊髓丘腦徑 (spinothalamic tract) 在進入脊髓後會立即交叉到對側傳遞，負責傳導痛覺和溫度覺。
• 成因：後車追撞造成的甩鞭式損傷 (whiplash injury)，導致頸椎過度伸展或屈曲，常造成頸髓損傷，易引起中央脊髓症候群。
• 定位指標：肚臍的感覺神經支配約在 T10 節段，因此肚臍以下感覺喪失提示病灶在 T10 或 T10 以上。

6. 格林-巴利症候群 (Guillain-Barré Syndrome, GBS)

• 疾病介紹：急性發炎性脫髓鞘性多發性神經病變 (Acute Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, AIDP) 最常見的亞型，是一種自身免疫性疾病。免疫系統錯誤地攻擊周邊神經系統的髓鞘 (myelin sheath) 或軸突。
• 特徵：
  • 常有前驅感染史 (如腹瀉或呼吸道感染) 後數天至數週發生，但本身非感染性疾病。
  • 快速進展 的 對稱性 感覺異常 (麻刺感、麻木) 和運動無力。
  • 症狀通常從下肢開始，向上蔓延 (上升性肢體無力)。
  • 深部肌腱反射 (Deep tendon reflexes, DTRs) 減弱或消失 (areflexia)。
  • 約有70%患者會出現自律神經系統功能異常 (如心律不整、血壓波動、排尿困難)。
  • 可影響 呼吸肌，屬於神經急症。
  • 病程通常在數週內 (約2-4週) 達到頂點。
• 急診處檢查及監測：
  • 確診：
    • 腰椎穿刺 (腦脊髓液典型表現為蛋白-細胞分離 (albuminocytologic dissociation)，即蛋白質升高但細胞數正常或輕微升高，通常在發病 1-2 週後達到高峰，白血球數通常小於 10 cells/μL)。
    • 神經傳導及肌電圖檢查 (NCS/EMG) (顯示脫髓鞘或軸突損傷，可見神經傳導速度變慢、傳導阻滯 (conduction block) 或波幅下降等異常，但早期可能正常，不能完全排除診斷)。
  • 評估嚴重度與併發症：監測血氧濃度及肺活量 (vital capacity)，因可能快速影響呼吸肌導致呼吸衰竭。
  • 骨頭掃描 與 GBS 診斷和急性期管理無直接關係。
• 治療：主要為血漿分離／交換 (plasmapheresis/plasma exchange) 或靜脈免疫球蛋白注射 (intravenous immunoglobulin, IVIG)，兩者效果相當。類固醇治療已被證實無效。

7. 周邊神經病變 (Peripheral Neuropathy)

• 疾病介紹：周邊神經系統受損，包括運動神經、感覺神經和自律神經。
• 臨床表現：
  • 運動神經受損：肌肉無力、萎縮、抽筋。
  • 感覺神經受損：麻木、刺痛、燒灼感、感覺喪失。
  • 自律神經受損：引起心血管、腸胃道、泌尿道等功能異常 (如姿勢性低血壓、便秘、排尿困難)。
• 診斷依據：肌腱反射減弱或消失，因周邊神經是反射弧的一部分，受損會中斷反射弧。肌腱反射增強 則為 中樞神經系統病變 (如上運動神經元病變) 的表現。
• 分類與鑑別：
  • 軸突性神經病變 (Axonal Neuropathy)：主要影響神經元的軸突 (axon)，導致軸突退化或損傷，影響神經傳導。例如：鉛中毒 (lead poisoning)，鉛會直接損害運動神經的軸突，常表現為腕垂 (wrist drop) 或足垂 (foot drop)。
  • 脫髓鞘性神經病變 (Demyelinating Neuropathy)：主要影響髓鞘 (myelin sheath)，導致神經傳導速度減慢。
  • 脊神經 (spinal nerve) 損傷：會導致特定神經根支配區域的症狀。
  • 類澱粉樣神經病變 (Amyloid Neuropathy)：由於異常的類澱粉樣蛋白 (amyloid protein) 沉積在周邊神經系統中，導致神經功能障礙。其形成與代謝異常有關，可以是遺傳性 (hertitary) 或後天性 (acquired) 的蛋白質錯誤摺疊與沉積疾病。

8. 翼狀肩胛 (Scapular Winging)

• 最常見原因：前鋸肌 (serratus anterior muscle) 無力或麻痺。
• 前鋸肌功能：將肩胛骨固定在胸壁上，並協助肩胛骨外展和上旋，使手臂能夠舉過頭頂。
• 支配神經：長胸神經 (long thoracic nerve)，起源於臂神經叢 (brachial plexus) 的C5、C6、C7神經根。
• 長胸神經受損原因：行程長且表淺，易因外傷 (如手術、運動傷害、直接撞擊) 或壓迫而受損。
• 臨床表現：長胸神經受損導致前鋸肌功能失調，在手臂向前推 (如推牆) 或舉起時，肩胛骨會向後外側突出，形成翼狀肩胛。

三、腕隧道症候群 (Carpal Tunnel Syndrome, CTS)

1. 疾病介紹

• 最常見的 周邊神經壓迫症候群。
• 原因：正中神經 (median nerve) 在 腕隧道 內受壓迫。

2. 臨床表現

• 麻木、刺痛、疼痛感主要分布於：大拇指、食指、中指、無名指橈側半。
• 特徵：症狀常在 夜間加劇。

3. 常見原因

• 手部 過度使用、重複性動作。
• 懷孕。
• 甲狀腺功能低下 (Hypothyroidism)。
• 糖尿病 (Diabetes Mellitus)。

4. 治療

• 保守治療：
  • 休息。
  • 支架固定 (Splinting)。
  • 類固醇注射 (Corticosteroid injection)。
• 手術治療：
  • 適用時機：保守治療無效或症狀嚴重時。
  • 術式：腕隧道減壓手術 (Carpal Tunnel Release Surgery)，目的為釋放正中神經壓力。

四、Guillain-Mollaret 三角病變 (Guillain-Mollaret Triangle Lesions)

1. Guillain-Mollaret 三角 (Dentato-rubro-olivary pathway)

• 組成：由齒狀核 (dentate nucleus)、紅核 (red nucleus) 和下橄欖核 (inferior olivary nucleus) 組成。
• 功能：協調運動和維持姿勢。

2. 肥大性橄欖核變性 (Hypertrophic Olivary Degeneration, HOD)

• 定義：Guillain-Mollaret 三角中任一結構受損後，下橄欖核特有的病理改變。
• 發生時間：通常在病灶發生數週至數月後出現。
• 病灶與 HOD 的關係：
  • 齒狀核病變 → 對側下橄欖核 HOD。
  • 紅核病變 → 對側下橄欖核 HOD。
  • 中央被蓋束 (central tegmental tract) 病變 (連接紅核和下橄欖核) → 同側下橄欖核 HOD。

3. 臨床表現：軟腭肌陣攣 (Palatal Myoclonus/Tremor)

• 特徵：一種節律性、不自主的軟腭肌肉收縮，通常與 HOD 相關，是 Guillain-Mollaret 三角病變的典型臨床表現。
• 範例：患者有左側紅核附近出血，可導致右側下橄欖核的肥大性變性，進而引起軟腭肌陣攣。

皮膚疾病

一、卡波西氏肉瘤 (Kaposi's Sarcoma, KS)

1. 疾病介紹

• 原因：人類皰疹病毒8型 (Human Herpesvirus 8, HHV-8) 感染 引起的血管腫瘤。

2. 臨床表現

• 病灶：紫紅色、棕色或黑色斑塊、結節或腫瘤。
• 分佈：可見於皮膚、黏膜、淋巴結或內臟器官。
• 經典型卡波西氏肉瘤 (Classic Kaposi's sarcoma)：
  • 好發族群：地中海或東歐裔老年男性。
  • 病灶部位：多位於下肢。
  • 特點：進展緩慢，預後通常較好，與HIV感染無關。

3. 病理特徵

• 不規則、裂隙狀或篩板狀 (sieve-like) 血管增生。
• 血管內皮細胞非典型增生。
• 梭形細胞 (spindle cells) 增生。
• 伴有紅血球外滲和含鐵血黃素沉積。

二、太田母斑 (Nevus of Ota)

1. 疾病介紹

• 良性真皮黑色素細胞增生症。
• 表現：藍灰色斑塊。

2. 臨床表現

• 特徵：通常為 單側。
• 好發族群：東方女性。
• 分佈範圍：沿著 三叉神經 (trigeminal nerve) 的第一分支 (V1) 及 第二分支 (V2) 區域。
• 伴隨病變：常有 同側眼部色素沉著 (如眼鞏膜、結膜、葡萄膜)。